Doktor Genetičar - Tko Je On I što Liječi? Ugovoreni Sastanak

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Genetičar

Genetičar je medicinski specijalist koji proučava genetski materijal neke osobe kako bi prepoznao nasljedne bolesti.

Činjenica je da svaka patologija ima svoje obrasce, pa će je, nužno, nositelji neispravnog gena prenijeti na svoje potomstvo. Uz to, čak i prijenos određenog gena ne znači uvijek bolest tijela.

Takva specijalnost kao genetičar prilično je tražena, jer se u svijetu, prema statistikama, 5% djece rađa s različitim urođenim bolestima.

Najčešći su:

• Hemofilija;
• Downov sindrom;
• Daltonizam;
• Natrag Bifida;
• Iščašeni kuk.

Nasljedne i urođene patologije značajno smanjuju kvalitetu ljudskog života, skraćuju njegovo trajanje i zahtijevaju kompetentnu medicinsku njegu. Bilo koji bračni par može se dotaknuti problema rađanja bolesnog djeteta, jer ljudi nose gomilu mutacija gena iz prethodnih generacija, a te mutacije također nastaju u zametnim stanicama samih roditelja.

Ostavite zahtjev "dogovorite sastanak" i u roku od nekoliko minuta u vašoj ćemo blizini pronaći iskusnog liječnika, a cijena će biti niža nego kod izravnog kontaktiranja klinike. Ili sami odaberite liječnika klikom na gumb "Pronađi liječnika". Nađi liječnika

Sadržaj:

• Kada se trebate obratiti genetici?
• Razlozi za okretanje genetici
• Kakav je sastanak s genetičarom?
• Dijagnostičke metode u genetici
• Prevencija nasljednih bolesti
• Imenovanje za genetičara

Kada se trebate obratiti genetici?

Potrebno je konzultirati se sa stručnjakom u fazi planiranja trudnoće.

To se posebno odnosi na sljedeće parove:

• Supružnici koji su suočeni s problemom neplodnosti.
• Žene koje imaju drugu trudnoću koja se ne razvija.
• Ponovljeni slučajevi spontanih pobačaja.
• Identificirane nasljedne bolesti u obitelji.
• Žena ima više od 35 godina.
• Fetalne malformacije otkrivene tijekom rutinskog ultrazvučnog probira.

Za dijete mogu biti potrebne konzultacije s genetičarom. Dakle, u pedijatriji znanost omogućuje potvrđivanje ili negiranje kromosomskih ili nasljednih bolesti kod djeteta. Nužno je da beba bude dovedena na genetiku ako ima poremećaj u razvoju, poremećaje u tjelesnom ili psiho-govornom razvoju, ako postoje urođene greške ili autistični poremećaji.

Nemojte misliti da je konzultacija s genetičarom neka vrsta neobičnog postupka. Pripada kategoriji specijaliziranih medicinskih usluga i usmjeren je na pomoć pacijentu. Njegova je svrha identificirati i spriječiti nasljedne bolesti i malformacije.

Pomoć genetičara omogućuje vam pravodobno započeti profilaksu, uključujući prenatalnu, kako biste proveli sveobuhvatnu prenatalnu dijagnozu fetusa, ako postoji genetski rizik za razvoj djeteta. Ako se potvrde urođene anomalije, tada genetičar može dati preliminarnu prognozu razvoja i života djeteta. Možda će se izmijeniti taktika upravljanja trudnicom, poduzeti mjere za terapijsku ili kiruršku korekciju utvrđenih kršenja.

Razlozi za okretanje genetici

Opstetričar-ginekolog je liječnik koji najčešće šalje bračne parove genetičaru na konzultacije, pedijatri i neonatolozi su specijalisti koji djeci i novorođenčadi preporučuju savjetovanje genetičara.

Razlozi za kontaktiranje genetičara mogu biti sljedeći:

• Primarna neplodnost;
• Primarni pobačaj;
• Mrtvorođeno dijete ili pobačaji;
• Obiteljska povijest urođenih i nasljednih bolesti;
• Zaključenje braka između bliske rodbine;
• IVF i ICSI planiranje postupka;
• Nepovoljan tijek trudnoće s rizikom od kromosomske patologije;
• Vjerojatnost urođene malformacije (na temelju rezultata ultrazvuka);
• Odgođeni ARVI, uzimanje lijekova, profesionalne opasnosti, kao negativni čimbenici koji utječu na tijek trudnoće.

Kakav je sastanak s genetičarom?

Pacijent koji dođe na konzultacije morat će proći nekoliko faza:

• Pojašnjenje dijagnoze. Ako postoji sumnja na nasljednu patologiju, liječnik će raznim metodama istraživanja pobiti ili potvrditi tu sumnju: biokemijske, imunološke, citogenetičke, genealoške itd. Osim toga, bit će potrebno proučiti obiteljsku povijest, identificirati podatke o patologijama prisutnim u bliskih srodnika. Moguće je da će biti potreban temeljitiji pregled bolesne rodbine.
• Prognoza. U ovoj fazi liječnik će obitelji koja traži pomoć objasniti prirodu identificirane bolesti. Izravno se prognoza temelji na određenoj vrsti nasljeđivanja - monogenskom, kromosomskom, multifaktornom.
• Zaključak se izdaje pacijentima u pisanom obliku, što ukazuje na zdravstvenu prognozu za potomstvo određene obitelji. Liječnik procjenjuje rizike od rađanja bolesnog djeteta i o tome obavještava supružnike.
• Preporuke genetičara svode se na činjenicu da daje savjete treba li obitelj planirati rođenje djeteta, uzimajući u obzir težinu bolesti, očekivano trajanje života i moguće rizike, kako za zdravlje djeteta, tako i za zdravlje roditelja. Što se tiče odluke i hoće li roditi dijete ili ne, supružnici će to donijeti samostalno.

Dijagnostičke metode u genetici

Genetičari u svom radu koriste razne složene metode za dijagnosticiranje mogućih poremećaja.

Među njima:

• Genealoška metoda koja ima za cilj prikupljanje podataka o bolestima rođaka tijekom nekoliko generacija.
• HLA testiranje ili studija genetske kompatibilnosti. Ova dijagnostička metoda preporučuje se supružnicima prilikom planiranja buduće trudnoće. Osim toga, moguće je proučavati kariotipove muža i žene, analizu polimorfizama gena.
• Predimplantacijsko istraživanje genetskih abnormalnosti u razvoju embrija dobivenih tijekom IVF-a.
• Neinvazivni kombinirani probir serumskih biljega žene i fetusa. Ova se metoda izvodi u fazi rađanja i omogućuje vam prepoznavanje postojećih kromosomskih patologija.
• Invazivne metode fetalne dijagnoze koriste se samo kada je hitno potrebno. Genetski fetalni materijal dobiva se biopsijom koriona, kordocentezom ili amniocentezom.
• Ultrazvuk fetusa također je prilično informativna metoda koja vam omogućuje da vidite grube nedostatke i abnormalnosti fetusa. Izvodi se bez greške tri puta tijekom razdoblja trudnoće.
• Biokemijski pregled obvezan je postupak za sve, bez iznimke, žene koje rađaju dijete. Ova metoda omogućuje vam izuzeće mnogih kromosomskih abnormalnosti, kao što su: Patauov sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.
• Probir novorođenčadi provodi se radi otkrivanja cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, kongenitalne hipotireoze, adrenogenitalnog sindroma. Ako se pronađu markeri za ove bolesti, dijete se upućuje genetičaru i on ponavlja postupak pregleda. Nakon potvrde dijagnoze, liječnik propisuje odgovarajući tretman.

Uz gore navedene metode, genetičar je u stanju uspostaviti očinstvo i majčinstvo, kao i biološki odnos.

Prevencija nasljednih bolesti

U preventivne svrhe u genetici postoje tri područja:

• Primarna prevencija. Svodi se na planiranje porođaja, napuštanje u prisutnosti visokog rizika od razvoja patologije, kao i poboljšanje čovjekove okoline.
• Sekundarna prevencija svodi se na odabir zametaka s oštećenjima u fazi prije implantacije. Uz to, to uključuje i prekid trudnoće ako se utvrdi očita patologija.
• Tercijarna prevencija ima za cilj ispravljanje onih manifestacija koje proizvode oštećeni genotipovi.

Kada se dijete rodi s već postojećim nedostacima, tada mu je najčešće potrebna kirurška intervencija (s urođenim manama). Socijalna podrška i odgovarajuća terapija, kao i cjeloživotno praćenje genetičara, ključni su za abnormalnosti gena i kromosoma.