Mikrocefalija U Djece

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50

Mikrocefalija u djece

Što je mikrocefalija?

Mikrocefalija je bolest kod koje dolazi do smanjenja mase mozga i, shodno tome, smanjenja veličine lubanje, opsega glave. Istodobno se i ostali organi razvijaju u skladu s dobnim normama. Takve promjene u stanju mozga postaju uzrokom razvoja mentalnog nedostatka i neuroloških abnormalnosti.

Prema statistikama, bolest se javlja kod 1 djeteta od 10 000; veza između spola djeteta i pojave mikrocefalije nije utvrđena.

Mikrocefalija uzrokuje teška mentalna oštećenja. Štoviše, to može biti i svjetlosna imbecilnost i duboki idiotizam. Suvremena medicina ne daje utješna predviđanja za takvu djecu. Potpuno izlječenje je nemoguće, glavni zadatak liječnika i roditelja je vratiti tjelesnu aktivnost, naučiti dijete osnovnim vještinama samopomoći.

Koliko žive djeca s mikrocefalijom?

Statistike pokazuju da je prosječno očekivano trajanje života djeteta s mikrocefalijom 12-15 godina. U rijetkim slučajevima osoba živi i do 30 godina.

Uzroci mikrocefalije u djece

Suvremena medicina razlikuje 2 vrste mikrocefalije - primarnu i sekundarnu. Mehanizmi i uzroci razvoja različiti su ovisno o vrsti bolesti. Primarnu ili istinsku mikrocefaliju mogu potaknuti sve vrste patologija u ranoj trudnoći. Ozljede zadobijene u posljednjem tromjesečju trudnoće, porođajne traume, kao i neke bolesti koje pogađaju novorođenče u prvim mjesecima života, mogu uzrokovati razvoj mikrocefalije. Važno je da djeca s primarnom mikrocefalijom imaju velike mogućnosti za samostalni život u društvu, za razliku od one sa sekundarnom mikrocefalijom. Potonji obično nisu u stanju niti samostalno stajati i hodati.

Najčešće se razlikuju sljedeći razlozi za razvoj mikrocefalije u djece:

• Opijenost fetusa alkoholom, drogama i drugim otrovnim elementima. Takav negativan učinak posebno je destruktivan u ranim fazama trudnoće, kada je položena većina organa i sustava djeteta;
• Infektivne bolesti majke tijekom razdoblja trudnoće (najčešće je uzrok djetetove mikrocefalije rubeola i toksoplazmoza, a prenosi ih trudnica);
• Endokrini poremećaji u trudnice;
• Izloženost određenim antibioticima tijekom trudnoće
• Otrovno trovanje trudnice;
• Izloženost radioaktivnom zračenju;
• Genetske abnormalnosti fetusa;
• Porođajna trauma.

Nerijetko u oko 34% slučajeva razvoja bolesti mikrocefaliju uzrokuju kromosomske mutacije. Ovaj koncept označava proces promjene ili preraspodjele genskog seta koji uzrokuje abnormalni razvoj. Kad je mikrocefalija u pitanju, kao jedan od simptoma genskih mutacija, treba shvatiti da u ovom slučaju postoji i primarna i sekundarna mikrocefalija.

Mikrocefaliju najčešće prate mutacije gena kao što su:

• Edwardsov sindrom - Trisomija na 18. paru kromosoma. Prilično rijetka bolest, koju karakteriziraju brojne malformacije, nije kompatibilna sa životom. Dijete obično umre u prvih šest mjeseci - godinu dana života.

• Patauov sindrom - Trisomija na 13. paru kromosoma također je prilično rijetka bolest. Klinička slika sindroma: izražena gluhoća, očita mikrocefalija i mentalni nedostatak, "rascjep usne" i "rascjep nepca". Uši djeteta su niže nego što bi trebale biti; dolazi do abnormalnog razvoja očne jabučice. Ostali nedostaci uključuju poremećaje kardiovaskularnog i genitourinarnog sustava, zabilježene su bolesti gastrointestinalnog trakta. Očekivano trajanje života djeteta s Patau-Trisomijevim sindromom, koji prati mikrocefaliju, u prosjeku ne prelazi 1 godinu. Sindrom se prilično dobro otkriva u ranoj i srednjoj fazi trudnoće; ako se otkrije mutacija gena, pobačaj se preporučuje iz medicinskih razloga.
• Downov sindrom (najčešće se primjećuje mutacija u 21 kromosomskom paru). Djeca s Downovim sindromom imaju izraženu mikrocefaliju. Imaju mentalnu zaostalost, jezike, tjelesne nedostatke. Dijete ima kosi zatiljak, široki nos s impresivnim mostom nosa, izbočenu masivnu donju čeljust. Osim toga, imaju oštećenja bubrega, srca i gastrointestinalnog trakta. Downov sindrom pogađa i djetetov imunološki sustav, pa često pati od zaraznih bolesti, a ima i veliki rizik od razvoja zloćudnih tumora.
• Sindrom "mačjeg vriska". To je genska mutacija koja uzrokuje višestruke nedostatke, uključujući mikrocefaliju. Dijete ne ispušta uobičajeni plač. Ispusti krik sličan mačjem (otuda i naziv bolesti). Takve mutacije nisu kompatibilne sa životom, dijete umire u prvim satima ili danima života.

Simptomi mikrocefalije u djece

Mikrocefalija se može otkriti već nakon vizualnog pregleda djeteta, jer takav pregled otkriva prilično izražene simptome mikrocefalije:

• Opseg glave je 2-3 puta manji od norme. Ova je značajka najznačajnija i najpouzdanija. Dok je normalan volumen glave djeteta u 35-37 cm, volumen glave novorođenčeta s mikrocefalijom je 25-27 cm, a ponekad i manji. Istodobno, prirodno je smanjiti masu mozga - umjesto 400 grama s mikrocefalijom, u ranim fazama razvoja teži oko 250 grama.
• Veličina facijalne lubanje premašuje veličinu glave. Drugim riječima, djetetovo lice raste, dok sama glava ostaje nerazmjerno mala. Djeca s mikrocefalijom imaju visoko strmo čelo s izbočenim supercilijarnim lukovima, nerazmjerno velikim izbočenim ušima. Često mikrocefaliju prate takve razvojne anomalije kao što su "rascjep usne" i "rascjep nepca", škiljenje. S rastom djeteta sve se više otkriva nesrazmjer facijalne i cerebralne zone djeteta.
• Rano, tijekom prvog mjeseca života, zatvaranje fontanele; ponekad se rodi dijete s već zatvorenom fontanelom. U većini slučajeva ovaj sindrom postaje signal razvijene mikrocefalije. Međutim, u nekim situacijama zatvorena fontanela možda nije simptom mikrocefalije, već faktor koji će dodatno izazvati njezinu pojavu. Drugim riječima, pravovremenim rješavanjem ove patologije operativnim zahvatom moguće je izbjeći mikrocefaliju zbog činjenice da mozak može normalno rasti i razvijati se.
• Poremećaji motorike, kašnjenje djetetova razvoja, zaostajanje u govoru, djetetova nesposobnost reprodukcije zvukova, loš rječnik. Značajno je da dijete ne samo da ne govori samo po sebi, već i prilično loše razumije govor upućen njemu.
• Početak napadaja, povećani tonus mišića, mišićna distonija, paraliza.

Mikrocefalija se također može otkriti tijekom dijagnostičke studije pomoću posebne medicinske opreme. U ovom slučaju, simptomima koji su već identificirani kao rezultat vanjskog pregleda dodaju se sljedeće:

• Nerazvijenost moždanih hemisfera, posebno - frontalnih režnjeva.;
• Povećanje ili smanjenje zavoja mozga;
• Glatkoća ili potpuno odsustvo zavoja;
• Razvoj cističnih šupljina u moždanom tkivu.

Prilično česta klinička slika je pratnja mikrocefalije s epilepsijom i cerebralnom paralizom. U ovom se slučaju simptomi osnovne bolesti dodaju znakovi karakteristični za popratne bolesti.

Govoreći o simptomatologiji mikrocefalije, također treba primijetiti promjene u emocionalnoj sferi bolesnog djeteta. Ovdje se mogu primijetiti i letargija i hiperaktivnost. U prvom slučaju, kada je bolesno dijete letargično, nepomično, ravnodušno prema onome što se događa okolo, govori se o njegovom torpidnom tipu temperamenta.

Hiperaktivna, uznemirena djeca s mikrocefalijom spadaju u skupinu s erektilnim temperamentom.

Dijagnoza mikrocefalije

Prenatalna dijagnostika provedena ultrazvučnim aparatom sugerira razvoj mikrocefalije u fetusu. Slični zaključci donose se nakon usporedbe podataka o veličini djetetove glave i tijela dobivenih tijekom ultrazvučnog pregleda sa pokazateljima norme. Štoviše, pouzdane informacije moguće su samo uz najtočnije određivanje vremena trudnoće. Da bi se izbjeglo dobivanje lažno pozitivnih ili lažno negativnih podataka, opseg fetalne glave uspoređuje se s opsegom trbuha, ukupnom veličinom tijela. Međutim, pouzdane informacije o prisutnosti ili odsutnosti fetalne mikrocefalije mogu se dobiti najranije do 27. tjedna trudnoće.

Ako postoji sumnja na razvoj bolesti, trudnica bi trebala proći invazivnu prenatalnu dijagnozu, kao i izvršiti kariotipizaciju fetusa.

Invazivna dijagnoza je proučavanje mutacija kromosoma i gena. To može biti moguće samo kada se plodna vrećica probuši, jer su materijal za analizu amnionska tekućina, epitelne čestice ili fetalne resice u plodnoj vodi.

Prenatalni probir, koji je kompleks laboratorijskih i ultrazvučnih studija, omogućuje vam dobivanje statističkih podataka o vjerojatnosti rađanja djeteta s mikrocefalijom. Zahvaljujući tim postupcima moguće je utvrditi pripadnost trudnice rizičnoj skupini žena čiji je plod osjetljiv na razvoj mikrocefalije.

Prenatalni probir uključuje ultrazvuk i kemiju krvi. Uz to, pacijentica ispunjava poseban obrazac, u kojem se, između ostalih pitanja, nalazi stupac o vremenu trudnoće. Podaci upitnika, rezultati ispitivanja i pokazatelji dobiveni tijekom ultrazvučnog pregleda obrađuju se pomoću posebnog računalnog programa koji pruža informacije o stupnju rizika od mnogih fetalnih bolesti, uključujući mikrocefaliju.

Dijagnoza novorođenčeta provodi se u prvim minutama njegova života na temelju vizualnih parametara volumena djetetove glave. Ako se potvrdi mikrocefalija, potreban je ozbiljniji sveobuhvatni pregled (MRI mozga, RTG lubanje, neurosonografija).

Kada se dijete rodi s ovom bolešću, roditeljima se savjetuje da se podvrgnu pregledu kod genetičara kako bi se utvrdili uzroci patologije, kao i za savjete o načinima kako izbjeći mutacije gena tijekom ponovljene trudnoće.

Prognoza mikrocefalije

Prognoza mikrocefalije, nažalost, razočarava, jer je nemoguće potpuno se oporaviti od ove bolesti. Propisani tretman, prije ima potporni učinak, pokušavajući osigurati da zahvaćeni organi funkcioniraju blizu normalnog.

Prognoza također ovisi o dijagnozi. Dakle, s plitkom imbecilnošću moguće je educirati i obrazovati dijete, čiji će rezultat biti pacijentovo savladavanje manjih govornih vještina; djeca su u stanju izvršavati jednostavne zadatke; sposoban samostalno držati žlicu; izraziti želje.

S oligofrenijom ili idiotizmom, pacijenti se najčešće ne mogu kretati, nemaju govor i ne razumiju što se događa okolo. Važan je i oblik mikrocefalije. Dakle, s primarnom mikrocefalijom složeni tretman može biti relativno učinkovit - dijete će moći voditi jednostavan život u društvu. Ako je mikrocefalija sekundarna, dijete vjerojatno neće moći ni sjediti, neće naučiti stajati.

Uz nemogućnost rješavanja bolesti, treba spomenuti i to da je djetetov imunološki sustav ranjiv. Stopa smrtnosti djece od zaraznih bolesti je visoka.

Djeca su u pravilu smještena u posebne ustanove za mentalno zaostalu djecu, gdje ih pokušavaju naučiti potrebnim vještinama samopomoći ili su kod kuće.

Liječenje mikrocefalijom

Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Terapijske mjere samo pomažu smanjiti stopu razvoja nedostataka, a pomažu i prilagoditi pacijenta na život. Istodobno je važno da se liječenje odvija kompleksno i uključuje terapiju lijekovima, terapiju kroz fizioterapeutske postupke, kao i psiho-socijalnu rehabilitaciju.

Svaki od ovih postupaka omogućuje vam rješavanje određenih manifestacija bolesti. uzimanje lijekova omogućuje vam aktiviranje metaboličkih procesa u mozgu. Uz to, njihovo je djelovanje usmjereno na ublažavanje napetosti mišića, grča i grčeva, koji su obično česti pratitelji mikrocefalije. Također, u prisutnosti povećanog intrakranijalnog tlaka, propisani su lijekovi koji pomažu u njegovoj normalizaciji. Napokon, većina lijekova djeluje smirujuće na dijete.

Terapijski učinak možemo podijeliti na simptomatski (odnosno usporavanje procesa koji su simptomi bolesti) i specifični (cilj takvog liječenja je utjecati na uzrok razvoja mikrocefalije). Sa simptomatskim učincima, koriste se lijekovi koji potiču metabolizam i biogeni stimulansi, kao i vitamin B. Specifično liječenje je nemoguće bez upotrebe antibiotika i hormonalnih lijekova.

Fizioterapijske sesije, koje uključuju vježbe fizioterapije, masažu, električne postupke, kao i terapijske vježbe u vodi, omogućuju vam ublažavanje napetosti mišića u mikrocefaliji, pomažu u aktiviranju motoričkih funkcija organa.

Što se tiče psihološke i socijalne prilagodbe djece, glavna uloga je dodijeljena roditeljima. Oni su ti koji se moraju boriti za djetetov život, kontrolirati primanje sredstava, prisustvovati svim medicinskim postupcima koje je propisao liječnik. Uz to, roditelji bi trebali razgovarati s djetetom što je više moguće, iznova objašnjavati uobičajene radnje.

Naravno, takvo ponašanje roditelja težak je posao za koji trebate biti spremni, prije svega, psihološki. Za njih bi također trebala biti organizirana psihološka pomoć koja doprinosi pripremi i odgoju roditelja u normama ponašanja pri odgoju djece s mikrocefalijom.

Kompleksno liječenje treba započeti što ranije, samo se u ovom slučaju može nadati pozitivnoj dinamici.

Autor članka: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Obrazovanje: 2005. godine obavio je praksu na Prvom moskovskom državnom medicinskom sveučilištu IM Sechenov i dobio diplomu iz neurologije. U 2009. godini završio je poslijediplomski studij iz specijalnosti "Živčane bolesti".