Von Willebrandova Bolest - Dijagnoza, Kliničke Smjernice, Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50

Von Willebrandova bolest: kako je liječiti?

Von Willebrandova bolest vrsta je hemoragijske dijateze koja se nasljeđuje. Bolest je karakterizirana povećanim krvarenjem, koje se razvija u pozadini nedostatka plazme von Willebrandova faktora. U ovom slučaju pati cijeli sustav hemostaze. Faktor zgrušavanja VIII propada, krvne žile se šire i povećava se propusnost njihovih zidova. Sve to dovodi do činjenice da osoba ima česta spontana krvarenja, dok su lokalizirana na raznim mjestima i imaju različit intenzitet.

Hemostaza je posljedica normalnog funkcioniranja koagulacijskog i antikoagulacijskog sustava. Ako se naruši integritet krvožilnog zida, razvija se krvarenje, koje će se nastaviti sve dok se ne aktiviraju antikoagulantne komponente krvi. Kao rezultat njihovog rada u krvi nastaje ugrušak (tromb) koji blokira nastali lumen i pomaže u zaustavljanju krvarenja. Faktori plazme aktivno su uključeni u ovaj proces. Ako barem jedan od njih nedostaje u krvi, proces stvaranja tromba bit će poremećen.

Von Willebrandov faktor je proteinska komponenta koja je dio krvi i osigurava adekvatno funkcioniranje hemostatskog sustava. Ako se proizvodi u nedovoljnim količinama, to za sobom povlači kvarove u procesu koagulacije. Von Willebrandov faktor je protein zbog kojeg se trombociti lijepe na oštećeni krvožilni zid. Faktor VIII stvara se u endotelnim stanicama. Von Willebrandova bolest nasljeđuje se od roditelja prema djeci. Žene češće pate od ovog poremećaja.

Von Willebrandova bolest naziva se i angiohemofilija. Ovaj pojam odražava suštinu patologije što je više moguće, ali se rijetko koristi.

Proteklih su godina ljudi koji su patili od von Willebrandove bolesti u ranoj dobi postali onemoćali, životni vijek im je bio kratak. Sada pacijenti s takvom dijagnozom mogu živjeti gotovo punim životom, mogu raditi, baviti se sportom.

Sadržaj:

• Von Willebrandova klasifikacija bolesti
• Uzroci von Willebrandove bolesti
• Simptomi von Willebrandove bolesti
• Dijagnostika
• Liječenje von Willebrandove bolesti
• Preventivne akcije

Von Willebrandova klasifikacija bolesti

Ovisno o prirodi tijeka bolesti, razlikuju se sljedeće vrste:

1. Prva vrsta bolesti je najčešća. U ovom slučaju dolazi do smanjenja razine von Willebrandova faktora, ali u neznatnim količinama. Stoga je rad koagulacijskog sustava poremećen, ali ne previše. Osoba s ovom vrstom bolesti osjeća se dobro. Moguće je razviti krvarenje, koje je teško zaustaviti, ali se manifestira tijekom operacije ili tijekom stomatoloških zahvata, a ne samo od sebe. U takvih se ljudi modrice pojavljuju čak i pri laganom pritisku na kožu.
2. Druga vrsta bolesti, kod koje se razina von Willebrandova faktora u krvi ne smanjuje, već je poremećena struktura same tvari. Pod utjecajem provokativnih čimbenika na tijelo mogu se razviti iznenadna krvarenja koja mogu biti vrlo intenzivna.
3. Treća vrsta von Willebrandove bolesti je najteža patologija. Faktor koagulacije VIII u potpunosti nedostaje u krvi pacijenta, što podrazumijeva mikrocirkulacijsko krvarenje i nakupljanje krvi u zglobnim šupljinama.
4. Von Willebrandova bolest trombocita je patologija koju treba razmatrati odvojeno. U tom se slučaju u ljudskom tijelu javlja genska mutacija koja je odgovorna za receptor trombocita za von Willebrandov faktor. Oslobađa se od aktivnih trombocita i sprječava njihovo normalno skupljanje i pričvršćivanje na vaskularni zid.

Vrlo rijetko se ljudima dijagnosticira stečeni oblik bolesti, koji se ne razvija od rođenja, već u pozadini pojave u krvi autoantitijela na vlastita tkiva. Prošle infekcije i stresovi, ozljede mogu postati pokretački čimbenik. Ova vrsta von Willebrandove bolesti najčešće se razvija kod ljudi koji pate od autoimunih patologija, kanceroznih tumora i bolesti štitnjače.

Uzroci von Willebrandove bolesti

Von Willebrandovu bolest karakterizira poremećaj krvarenja, što je najvažnija karika u sustavu hemostaze. U ovom slučaju, faktor zgrušavanja krvi, koji se naziva von Willebrandov faktor, nije dovoljan u tijelu ili ima niz strukturnih poremećaja. To dovodi do zatajenja sustava koagulacije krvi, jer trombociti gube sposobnost normalne agregacije i adhezije.

Von Willebrandova bolest je genska patologija. Iako bolest može zahvatiti i muškarce i žene, predstavnici slabije polovice čovječanstva češće pate od ovog poremećaja.

Ponekad von Willebrandova bolest ima tako blag tijek da osoba nije ni svjesna njezine prisutnosti. U tom će slučaju krvarenje (ako se dogodi) biti lokalizirano na području maternice, kože ili gastrointestinalnog trakta, odnosno u onim organima koji imaju razvijenu kapilarnu mrežu.

Ako osoba ima prvu krvnu grupu, tada patologija može imati ozbiljan tijek. Ponekad čak i obična krvarenja iz nosa mogu završiti vrlo loše

Simptomi von Willebrandove bolesti

Ako se kod zdrave osobe razvije krvarenje, trombociti se šalju na mjesto oštećenja žile koje, lijepeći se jedna za drugu, začepljuju postojeću ranu. U ljudi s von Willebrandovom bolešću ovaj je proces oslabljen.

Glavni simptom bolesti je krvarenje. Mogu biti izazvani operacijom, vađenjem zuba ili ozljedom. Tijekom krvarenja, stanje osobe se pogoršava, koža blijedi, glava se počinje vrtjeti i krvni tlak se može smanjiti. Simptomi će se brzo pogoršati ako je krvarenje opsežno i intenzivno.

Djeca s von Willebrandovom bolešću pate od hemoragijske dijateze, koja je posebno akutna nakon akutne respiratorne virusne infekcije. Opijeni organizam na to reagira povećanjem propusnosti krvožilnih zidova, što prijeti razvojem spontanog krvarenja.

Nemoguće je potpuno izliječiti von Willebrandovu bolest. Patologija ima valovit tijek, s razdobljima smirivanja i pogoršanja.

Simptomi von Willebrandove bolesti su sljedeći:

• Tijekom uzimanja nesteroidnih protuupalnih lijekova često se opažaju krvarenja iz probavnog trakta. Također, liječenje antiagregacijskim sredstvima doprinosi njegovom razvoju. Krvare hemoragični čvorovi i ulcerozne lezije sluznice želuca i crijeva. Krvarenje probavnog sustava naznačeno je tamnim izmetom koji poprima tarnastu konzistenciju. Istodobno, njegova boja postaje gotovo crna. Također, pacijent može povraćati krvlju.
• Hemartroza je krvarenje u zglobnoj šupljini. Osoba doživljava bolne senzacije u odgovarajućem području, funkcije zgloba su ograničene, koža oko njega nabrekne. Ako se krvarenje ne zaustavi, oteklina će se povećati, meka tkiva će dobiti plavkastu boju, postati napeta i zategnuta. Koža na mjestu lezije bit će vruća na dodir.
• Osim hemoragičnog sindroma, osobe s von Willebrandovom bolešću mogu pokazivati znakove mezenhimske displazije. U tom će slučaju krvarenje imati određenu lokalizaciju, a počet će se redovito događati na tim mjestima.

S vremenom se simptomi bolesti mogu mijenjati. Povremeno se osoba osjeća apsolutno zdravom, jer uopće nema znakova patologije. Mnogi ljudi kojima je dijagnosticirana von Willebrandova bolest ne osjećaju nelagodu zbog ove patologije. Istodobno, drugi pacijenti neprestano pate od redovitih krvarenja, koja su fatalna. Kvaliteta života takvih pacijenata patit će od samog rođenja. Krvarenje može biti toliko intenzivno da je potreban posjet bolnici da bi se zaustavilo.

Simptomi von Willebrandove bolesti su blagi:

• Krvarenja iz nosa koja se često ponavljaju.
• Menstrualno krvarenje kod žena karakterizira obilno iscjedak.
• Modrice se pojavljuju na koži, čak i s manjim oštećenjima.
• Petehije se često razvijaju na koži.
• Na mjestu ozljeda stvaraju se opsežni hematomi.

Ako bolest ima teški tijek, tada će biti popraćeni sljedećim simptomima:

• Prisutnost krvi u mokraći. U tom će slučaju osoba osjetiti bol u lumbalnoj regiji, patiti od disuričnih poremećaja.
• Nakon lakše ozljede, na koži osobe pojavit će se velike modrice. Krvarenja jako bubre, vrše pritisak na živčane završetke, što je bolno.
• Česta krvarenja u zglobnoj šupljini.
• Dugotrajno i trajno krvarenje iz desni.
• Krvarenje iz nosa i nazofarinksa, što može dovesti do opstrukcije bronha.
• Krvarenje u mozgu. Ova je situacija kobna.

U teškoj von Willebrandovoj bolesti, simptomi su slični hemofiliji.

Dijagnostika

Von Willebrandovu bolest teško je otkriti. Najčešće se dijagnosticira u adolescenata. Da bi postavio ispravnu dijagnozu, liječnik mora detaljno proučiti obiteljsku povijest, pažljivo intervjuirati pacijenta. Prisutnost hemoragičnog sindroma i otežana nasljednost omogućuju sumnju na ovu patologiju.

Da bi potvrdio sumnje, liječnik će pacijentu propisati sljedeće dijagnostičke mjere:

• Svi mladi parovi koji planiraju trudnoću, ali su u opasnosti, moraju proći genetske testove kako bi identificirali mutirani gen.
• Krv pacijenta ispituje se na aktivnost von Willebrandova faktora i proučavaju se njegove kvalitativne i kvantitativne karakteristike.
• Provodi se koagulogram krvi i kompletna krvna slika.
• Da bi se otkrila hemarthrosis, prikazan je rendgenski pregled zglobova ili njihova MRI i artroskopija.
• Unutarnja krvarenja mogu se otkriti pomoću ultrazvučnog pregleda, kao i tijekom laparoskopije.
• Provodi se test fekalne okultne krvi.
• Također je moguće provesti test za džep i stezanje.

Liječenje von Willebrandove bolesti

Hematolog se bavi von Willebrandovom bolešću. Trebate unaprijed podesiti da se potpuni oporavak ne može postići, jer genetske abnormalnosti uzrokuju patologiju. Međutim, sasvim je moguće poboljšati kvalitetu života pacijenata.

Liječenje se temelji na supstitucijskoj transfuzijskoj terapiji, koja omogućuje normalizaciju rada svih stadija hemostaze. Pacijentima su propisani lijekovi za hemoterapiju koji sadrže von Willebrandov faktor. To može biti krioprecipitat ili antihemofilna plazma. Takav tretman omogućuje povećanje proizvodnje faktora VIII u tijelu pacijenta.

• Ako se kod osobe pojave manja krvarenja, tada ga možete pokušati zaustaviti pomoću džezve i hemostatske spužve. Liječenje rane trombinom također je dobro za sprečavanje gubitka krvi.
• Da bi se zaustavilo krvarenje, pacijentu se mogu propisati lijekovi kao što su: antifibrinolitici, hormonalni oralni kontraceptivi, desmopresin.
• Na površinu rane koja krvari može se nanijeti fibrin gel.
• Gips se stavlja na ud s zahvaćenim zglobom (s razvojem hemarthrosis). Nužno je dati zglobu povišen položaj. Kad se zaustavi krvarenje, pacijentu se propisuje UHF. Bolni zglob mora biti ograničen na stres. Ako je stanje pacijenta ozbiljno, tada mu se propisuje punkcija pumpanjem krvi.

Desmopresin je lijek koji se koristi za liječenje von Willebrandove bolesti tipa 1 i 2. Uzimanje ovog lijeka stimulira tijelo da proizvodi faktor VIII. Lijek se može koristiti u obliku spreja za nos i u obliku injekcija. Ako terapija ne donosi željeni uspjeh, tada se pacijentu propisuje transfuzija plazmatskog koncentrata faktora koji nedostaje.

Traneksamska kiselina i aminokaproična kiselina su antifibrinolitički lijekovi. Primjenjuju se intravenozno ili uzimaju oralno. Ovi su lijekovi propisani za ponavljajuća krvarenja iz maternice, krvarenja iz nosa i gastrointestinalna krvarenja.

Ako bolest ima nekomplicirani tijek, tada je moguće koristiti lijek Tranexam. U težim slučajevima, Tranexam se kombinira s Etamsilatom ili Dicinonom.

Preventivne akcije

Nemoguće je spriječiti razvoj von Willebrandove bolesti, jer je naslijeđena. Međutim, možete pokušati smanjiti rizik od krvarenja na različitim mjestima.

Da biste to učinili, moraju se poštivati sljedeće preventivne mjere:

• Obavijestite bračne parove koji su u opasnosti od ove bolesti.
• Djeca s utvrđenom dijagnozom podliježu dispanzerskom promatranju.
• Liječnik treba redovito nadzirati pacijente.
• Treba voditi računa da se izbjegnu ozljede.
• Ne možete uzimati Aspirin i druge lijekove koji smanjuju funkcionalnost trombocita.
• Kirurške intervencije za takve bolesnike provode se samo ako za to postoje vitalne indikacije.
• Nužno je voditi zdrav način života i pravilno se hraniti.

Ove će preporuke omogućiti izbjegavanje intraartikularnih i intramuskularnih krvarenja, kao i pridruženih komplikacija. Što je prije postavljanja dijagnoze i započinjanja liječenja, to je bolja prognoza. Nepovoljan je samo kada je bolest teška.

Video: predavanje za liječnika o von Willebrandovoj bolesti:

Video: von Willebrandova bolest u programu Živjeti zdravo:

Autor članka: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Obrazovanje: 2013. diplomirao je na Kurskom državnom medicinskom sveučilištu i dobio diplomu "Opća medicina". Nakon 2 godine, završio je specijalizaciju iz specijalnosti "Onkologija". U 2016. godini završio je poslijediplomski studij u Nacionalnom medicinsko-kirurškom centru Pirogov.