Hemofilija U Ljudi - Uzroci, Simptomi, Vrste I Liječenje

Sadržaj:

Video: Hemofilija U Ljudi - Uzroci, Simptomi, Vrste I Liječenje

Video: Hemofilija U Ljudi - Uzroci, Simptomi, Vrste I Liječenje
Video: Alergija na polen i gušenje (UZROCI, SIMPTOMI, LIJEČENJE I VRSTE ALERGIJE) | Gordana Ljoljić Dolić 2024, Ožujak
Hemofilija U Ljudi - Uzroci, Simptomi, Vrste I Liječenje
Hemofilija U Ljudi - Uzroci, Simptomi, Vrste I Liječenje
Anonim

Hemofilija: uzroci, simptomi, kako liječiti?

Hemofilija
Hemofilija

Hemofilija je nasljedni genetski poremećaj koji se razvija kada se promijeni jedan gen na X kromosomu. Uglavnom se hemofilija izražava u nedovoljnoj brzini zgrušavanja krvi, što je uzrok prekomjernog krvarenja.

Od hemofilije pate samo muškarci, ali bolest nasljeđuju od majke. Odnosno, prijenos genetske patologije provodi se prema recesivnom tipu povezanom s X kromosomom. Sama je žena samo nositelj promijenjenog gena, ali ne razvija bolest. Iako znanost poznaje nekoliko slučajeva hemofilije kod ženskih predstavnika. Međutim, to se može dogoditi samo ako je majka djevojčice nositelj opasnog gena, a otac boluje od ove bolesti. Tada će i žensko dijete rođeno od takvih roditelja biti bolesno od hemofilije.

Sadržaj:

  • Zašto se hemofilija razvija, simptomi bolesti
  • Varijante nasljeđivanja bolesti
  • Vrste i oblici hemofilije
  • Kako se dijagnosticira i liječi hemofilija?
  • Hemofilija kod žena i kraljevina
  • Problem bolesti

Zašto se hemofilija razvija, simptomi bolesti

Image
Image

Zašto se razvija hemofilija" /> Zašto se razvija hemofilija >

Najčešći mit o hemofiliji je da osoba može umrijeti od gubitka krvi ako dobije makar ogrebotinu. Zapravo to nije posve točno. Pojačano krvarenje i sklonost jakom krvarenju doista je znak bolesti, ali krvarenje se može dogoditi i bez prethodnih ozljeda.

Glavni simptomi hemofilije su:

  • Povećano krvarenje koje se javlja s vremena na vrijeme. Štoviše, krvarenje se može otvoriti u pozadini ozljede, nakon vađenja zuba, tijekom operacije.
  • Teško je zaustaviti krvarenje iz nosa ili desni. Ponekad se javlja spontano.
  • Čak i s manjom ozljedom, pacijent razvija veliki hematom.
  • Sklonost hemarthrosis, u kojoj se unutar zgloba razvija krvarenje, uz oštećenje njegovih tkiva. U tom će slučaju osoba osjetiti bolove u zglobovima, mjesto lezije postat će edematozno, opseg pokreta ograničen. Sekundarna hemarthrosis dovodi do poremećaja pokretljivosti zglobova.
  • Osobe s hemofilijom često pate od probavnih problema.
  • Krv može biti prisutna u mokraći i izmetu. Pojava u stolici trebala bi biti razlog odlaska liječniku. Činjenica je da pacijenti s hemofilijom često razvijaju bubrežne patologije.

  • Krvarenje u mozgu i leđnoj moždini najstrašnija je komplikacija bolesti koja može dovesti do smrti.

Kako se hemofilija očituje kod djeteta?

U novorođenčadi, bolest se manifestira u obliku stvaranja velikih potkožnih krvarenja u području glave. Zovu se cefalohematomi. Uz to, kod bebe se mogu razviti krvarenja iz pupkovine.

Ponekad su simptomi hemofilije kod bolesnog djeteta blagi, posebno u prvih nekoliko mjeseci života. Činjenica je da beba od majke prima antitijela koja omogućuju normalno zgrušavanje krvi.

Zašto se razvija hemofilija?

Hemofilija je nasljedna bolest, ali uglavnom pogađa muškarce, a žene nose opasan gen koji se nalazi na X kromosomu. Stoga je rizik nasljedne patologije za sinove izuzetno velik.

Hemofilija se nasljeđuje u recesivnom obrascu povezanom s X kromosomom. Čovjek ima jedan X kromosom, ako ga primi od svoje majke, tada s njom oboli od hemofilije.

Suvremena medicina omogućuje otkrivanje patologije čak i tijekom intrauterinog razvoja djeteta. Nakon njegovog rođenja, simptomi bolesti bit će pojačano krvarenje i masivni hematomi, koji nastaju bez ikakvog razloga.

Znanost još nije pronašla načine za borbu protiv bolesti, budući da je ona postavljena na genetskoj razini. Osobe rođene s hemofilijom trebaju dobro paziti na svoje zdravlje i pridržavati se svih preporuka liječnika.

Varijante nasljeđivanja bolesti

Ako je otac zdrav, a majka nositelj gena, takvi roditelji mogu imati apsolutno zdravog sina ili apsolutno zdravu kćer, ali postoji i vjerojatnost da imaju bolesnog sina i kćer koja je nositelj bolesti. Vjerojatnost rođenja svakog djeteta (i bolesnog i zdravog) je 25%.

Zdravi otac, majka - nositelj gena:

Varijante nasljeđivanja bolesti
Varijante nasljeđivanja bolesti

Ako je muškarac bolestan od hemofilije, a majka zdrava, tada će svi sinovi biti zdravi, a sve djevojčice nositelji bolesti.

Otac s hemofilijom, zdrava majka:

Varijante nasljeđivanja bolesti
Varijante nasljeđivanja bolesti

Ako je otac bolestan od hemofilije, a majka je nositelj gena, tada se može roditi zdrav ili bolestan sin, bolesna kći ili kći koja nosi gen. Vjerojatnost da će se svako dijete roditi iznosi 25%.

Otac s hemofilijom, majka - nositelj gena:

Varijante nasljeđivanja bolesti
Varijante nasljeđivanja bolesti

Vrste i oblici hemofilije

Vrste i oblici hemofilije
Vrste i oblici hemofilije

Ovisno o težini toka bolesti, postoje 3 oblika hemofilije, uključujući:

  • Lagani oblik bolesti u kojem se krvarenje razvija tek nakon kirurških manipulacija ili u pozadini ozljede.
  • Umjereni oblik bolesti u kojem se simptomi razvijaju tijekom djetinjstva. Krvarenje se može otvoriti nakon ozljede, a kod osobe se često stvaraju veliki hematomi.
  • Teški oblik bolesti u kojem se njezini simptomi javljaju u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta: tijekom nicanja zubića, tijekom hodanja i puzanja.

Roditelji ne bi smjeli zanemariti djetetovo krvarenje iz nosa ako se često javljaju. Također, treba upozoriti na velike modrice i modrice koje se pojave u djeteta nakon manjih padova i modrica. Takvi hematomi imaju tendenciju da rastu, bubre, a kad ih se dodirne, dijete će osjetiti bol. Modrice nestaju vrlo dugo - tijekom nekoliko mjeseci.

Hemartroza je možda jedini znak hemofilije kod djeteta mlađeg od 3 godine. U ovom su slučaju najčešće zahvaćeni veliki zglobovi: koljeno, lakat, kuk, rame. U tom će se slučaju dijete žaliti na jake bolove, oslabljenu pokretljivost zglobova i njihovo oticanje. Moguće je i povećanje tjelesne temperature. Svi ovi simptomi trebali bi biti razlog za kontakt s liječnikom.

Postoje tri vrste hemofilije:

  • Tip A, kada je bolest uzrokovana abnormalnošću gena, a pacijent nema antihemofilni globulin, faktor VII u krvi. To je najčešća vrsta bolesti i pogađa 85% pacijenata. Ova se varijanta tijeka patologije smatra klasičnom.
  • Tip B. U ovom slučaju pacijent ima nedostatak faktora IX zgrušavanja krvi. U takvih bolesnika dolazi do neuspjeha u stvaranju koagulacijskog čepa.
  • Tip C. U tom će slučaju pacijent imati faktor koagulacije krvi XI u minimalnim količinama. Ova vrsta bolesti rjeđa je od drugih.

Iako se bolest očituje identičnim simptomima, bez obzira na vrstu, važno je znati je, jer to omogućuje najkvalitetnije liječenje.

Kako se dijagnosticira i liječi hemofilija?

Za postavljanje dijagnoze potrebno je napraviti genealošku anamnezu, proći laboratorijske testove i proučiti kliničku sliku bolesti. Liječnik bi trebao otkriti jesu li bliski rođaci pacijenta, posebno muškarci majke, patili od hemofilije.

Tijekom laboratorijskog testa krvi dodaje mu se uzorak plazme u kojem nema faktora zgrušavanja, važno je odrediti ukupan broj tih čimbenika, kao i razinu njihovog nedostatka, kako bi se provela analiza radi pojašnjenja vremena zgrušavanja krvi. Dobiveni rezultati omogućit će procjenu promjena koje se događaju u tijelu pacijenta.

Iako se bolest ne može izliječiti, njezin se tijek može staviti pod kontrolu. Pacijenti će morati primati injekcije čimbenika koji nedostaje u tijelu. Dakle, kod hemofilije tipa A osoba prima faktor VII, a kod hemofilije tipa B faktor IX. Ti se čimbenici proizvode ili iz krvi davatelja ili iz krvi životinja koje se uzgajaju u tu svrhu.

Ako je osoba zabrinuta za vlastito zdravlje, a liječnik joj propisuje ispravan tretman, tada se njezino očekivano trajanje života može izjednačiti s onom obične osobe.

Vježbe za rehabilitaciju i razvoj zglobova kod hemofilije:

Cijepljenje i hemofilija

Za ovu bolest nije razvijeno cjepivo. Neki ljudi brkaju cjepivo protiv hemofilije protiv cjepiva protiv hemofilije. Međutim, to su dvije potpuno različite bolesti.

Što se tiče rutinskog cijepljenja, u slučaju hemofilije, treba ga provesti prema očekivanjima. Međutim, injekcije treba davati supkutano, a ne intramuskularno. Činjenica je da su intramuskularne injekcije povezane s rizikom od opsežnog hematoma.

Hemofilija kod žena i kraljevina

U žena se hemofilija razvija vrlo rijetko, pa je vrlo malo podataka o tijeku bolesti kod nježnijeg spola.

Jedno se sigurno zna - bolesna djevojčica može se roditi pod uvjetom da je majka nositelj gena, a otac će bolovati od hemofilije. U tom slučaju može se roditi i bolestan ili zdrav sin, kao i bolesna kći ili kći - nositelj gena.

Najpoznatija žena koja je bila nositelj patološkog gena je kraljica Victoria. Pretpostavlja se da je razvila mutaciju gena, budući da se ništa ne zna o zdravstvenom stanju njezinih roditelja u smislu bolesti. Znanstvenici također sugeriraju da otac kraljice Viktorije nije mogao biti Edward Augustus, već drugi čovjek koji je bolovao od hemofilije. Međutim, jednostavno nema pouzdanih podataka koji bi mogli potvrditi ili opovrgnuti ovu teoriju. Hemofiliju je od Viktorije naslijedio sin Leopold, kao i neki njeni unuci i praunuci. Carevič Aleksej Romanov također je bolovao od hemofilije.

Ponekad se hemofilija naziva kraljevskom bolešću, jer je u obiteljima kraljevskog plemstva bio dopušten brak s najbližom rodbinom. Stoga ne čudi da je hemofilija tako često pogađala upravo ljude koji su pripadali kraljevskoj obitelji.

Hemofilija: Otkrivački kanal - bolest i smrt kraljeva:

Problem bolesti

Danas oko 400 000 ljudi širom svijeta pati od hemofilije. Odnosno, svaki 10 000. muškarac imat će hemofiliju.

Suvremena medicina takvim muškarcima nudi lijekove koji im život mogu učiniti dugim i ispunjenim. Čovjek će moći zasnovati obitelj, raditi i studirati, odnosno biti punopravni član društva.

Liječenje hemofilije financijski je vrlo skupo. Dakle, godišnje se na jednog pacijenta potroši oko 12 tisuća dolara.

Često nema dovoljno medicinske opreme za sve pacijente, što je razlog ranog invaliditeta takvih pacijenata. Štoviše, invaliditetom postaju ne samo mladi nego i djeca.

Također postoji rizik od zaraze hepatitisom i HIV infekcijom tijekom primanja terapije, jer su lijekovi za liječenje izrađeni od donatorske krvi.

U vezi s takvim problemima, znanstvenici su razvili sintetske pripravke VIII i IX čimbenika koji ne predstavljaju prijetnju zdravlju ljudi u smislu zaraze opasnim bolestima. Međutim, njihov je trošak i dalje previsok.

Video: Zdravstvene tajne "hemofilija":

Image
Image

Autor članka: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Obrazovanje: 2013. diplomirao je na Kurskom državnom medicinskom sveučilištu i dobio diplomu "Opća medicina". Nakon 2 godine, završio je specijalizaciju iz specijalnosti "Onkologija". U 2016. godini završio je poslijediplomski studij u Nacionalnom medicinsko-kirurškom centru Pirogov.

Preporučeno:

Zanimljivi članci
Ducanova Brza Dijeta "Ljestve" - jelovnik, Pregledi I Rezultati
Opširnije

Ducanova Brza Dijeta "Ljestve" - jelovnik, Pregledi I Rezultati

Dijeta "Ljestve" prema Ducanu: pravila, jelovnici, preglediDucan Express dijeta jedna je od najnovijih tehnika mršavljenja koju je razvio poznati francuski nutricionist. Autor programa nazvao ga je na vrlo originalan način: "Moćne ljestve: Druga fronta." P

Kako Se Pravilno Hraniti I Postati Dugotrajna Jetra? Otpad Hrane
Opširnije

Kako Se Pravilno Hraniti I Postati Dugotrajna Jetra? Otpad Hrane

Kako se pravilno hraniti i postati dugotrajna jetra? Otpad hraneMožete produžiti godine svog života ako dovoljno pazite na prehranu i ako ne jedete takozvani otpad od hrane.Prehrana za dugovječne Grke. Da biste postali dugotrajna jetra, vrijedi usvojiti način života dugovječnih u Grčkoj. I u pla

Tendovaginitis - Kronični Tendovaginitis
Opširnije

Tendovaginitis - Kronični Tendovaginitis

Kronični tendovaginitisKronični tendovaginitis često se javlja kao komplikacija akutnog tendovaginitisa i zahtijeva posebnu pozornost stručnjaka. Uz kompetentan pristup liječenju i ranu dijagnozu, bolest ima povoljnu prognozu. Važnu ulogu u ranom ublažavanju simptoma kroničnog tendovaginitisa igra pravovremeni posjet liječniku.Lokali