2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50
Sindrom mačjeg vriska
Sindrom mačjeg plača genetski je poremećaj kod kojeg dolazi do delecije (gubitka dijela kromosomskog materijala) dijela kratkog kraka kromosoma 5. Moguć je potpuni gubitak ramena ili gubitak polovice ili 1/3 njegova dijela. Ime sindroma dobilo je činjenicom da plač bolesne djece podsjeća na mačje mjaukanje, međutim, to nije jedina razvojna anomalija u ovoj patologiji. Sindrom mačjeg plača naziva se i Lejeuneovim sindromom, prema pedijatru koji je bolest prvi put opisao 1963. godine.
Patologija je prilično rijetka, pa će se od 45-50 tisuća novorođenčadi s ovim sindromom roditi samo jedno dijete. Istodobno, djevojčice pate češće od dječaka u omjeru 4: 3.
Sadržaj:
- Simptomi sindroma vriska
- Uzroci sindroma vriska
- Dijagnostika sindroma mačjeg plača
- Liječenje sindroma mačjeg plača
Simptomi sindroma vriska
Simptomi sindroma vriska su sljedeći:
- Za djecu u neonatalnom razdoblju karakteristična je lagana prenatalna pothranjenost s prosječnom tjelesnom težinom od 2 kg 500 g. U tom se slučaju takva djeca najčešće pojavljuju u dogledno vrijeme.
- Prijetnja pobačajem tijekom trudnoće rijetka je, ne češće od običnih žena.
- Najraniji znak sindroma je plač bebe koja zvuči poput mačjeg mijauka. Takav prodoran zvuk objašnjava se strukturnim značajkama njegovog grkljana. Lumen mu je preuzak, a epiglotis je mali, dok je hrskavica meka, a sluznica prekrivena naborima. Iako neki znanstvenici ukazuju na to da dječji plač poput mačjeg plača ima središnje podrijetlo i ne javlja se kao rezultat anatomskog poremećaja grkljana. Moguć je nestanak ovog simptoma do 2 godine, što se događa u 1/3 djece. Ostatak bolesnika s mačjim plačem uvijek živi.
- Što se tiče izgleda, kod takvih je lica dio lubanje ispružen iznad mozga, samo lice ima oblik mjeseca. Povećana je udaljenost između očiju, rez im je antimongoloidan s tipičnim mongolskim naborom (epicanthus). Ušne školjke su deformirane, nosni most izravnan, vrat kratak, prekriven naborima.
- Takva djeca imaju dijagnozu mikrocefalije, smanjenog tonusa mišića i refleksa te imaju problema s gutanjem i sisanjem.
- Djeca često imaju urođenu kataraktu, strabizam, miopiju, moguća je atrofija vidnog živca.
- Patologije mišićno-koštanog sustava svodi se na iščašenje kuka, moguće razvoj skolioze, stopala i ravnih stopala. Ingvinalne kile i pupčane kile nisu rijetkost.
- Osim grkljana, pati nepce, koje je često previsoko ili s pukotinama, postoje abnormalnosti od ugriza, anomalije gornje usne, jezika.
- U dijelu srčane aktivnosti pronađeni su defekti kao što su: otvoreni arterijski tok, ASD, VSD, tetrad Fallota, itd.
- S dijela bubrega, ovo je kršenje odljeva mokraće, atrofija bubrežnog tkiva, oblik bubrega u obliku potkove.
- Djeca s sindromom plača sklona su hiperaktivnosti, agresivnom ponašanju, histeriji.
-
Djecu s sindromom mačjeg plača karakteriziraju teška mentalna zaostalost, teški poremećaji govora i tjelesna zaostalost.
- Reproduktivna funkcija kod takvih ljudi najčešće nije oštećena, iako se ponekad dijagnosticira dvoroga maternica u žena.
Bebe s sindromom plača često ne dočekuju svoj prvi rođendan i umiru od ozbiljnih srčanih ili bubrežnih mana. Samo 10% bolesnika dostigne pubertet, ali postoje podaci o pacijentima koji su umrli u 50. godini.
Uzroci sindroma vriska
Uzroci sindroma plača korijeni su u genetskim abnormalnostima koje su povezane s gubitkom fragmenta 5 kromosoma. Najčešće je odsutnost kratkog ramena posljedica slučajne mutacije, a samo 10-15% sindroma mačjeg plača nasljeđuje se od roditelja.
Uglavnom dolazi do brisanja 1/3 ili polovice kratkog dijela ruke, njezino potpuno odsustvo izuzetno je rijetko.
Ozbiljnost simptoma neće ovisiti o dužini izgubljenog područja, već o tome gdje je točno to područje oštećeno:
- Najznačajnije u pogledu razvoja visokog plača je odsutnost dijela kromosoma u regiji 5p15.3.
- Ako mjesto ispadne na području 5p15.2, tada će dijete patiti od svih manifestacija sindroma, ali neće imati mačji plač.
Uz brisanje, sljedeće pojave mogu izazvati citogenetske varijacije bolesti:
- Kromosomski mozaicizam;
- Kromosomska preslagivanja s tvorbom prstenastog kromosoma 5 u kojem nedostaje dio ramena;
- Translokacija dijela kraka kromosoma 5 u drugi, nehomologni kromosom.
Čimbenici oštećenja (ako je nasljedstvo isključeno) koji negativno utječu na reproduktivne stanice roditelja ili na zigotu nastalu kao rezultat oplodnje su:
- Zloupotreba alkohola;
- Pušenje;
- Uzimanje opojnih droga;
- Izloženost zračenju;
- Uzimanje lijekova;
- Izloženost kemikalijama i drugim štetnim utjecajima.
Ako obitelj već ima dijete sa sličnim simptomom, tada se povećava šansa za ponovno rođenje djeteta sa sličnom anomalijom.
Dijagnostika sindroma mačjeg plača
Kada postoji obiteljska povijest kromosomskih mutacija, planiranje trudnoće mora se nužno sastojati od posjeta genetičaru radi obavljanja specijaliziranih testova.
Uz to, dijagnoza sindroma mačjeg plača moguća je čak i tijekom trudnoće. To omogućuje prenalni pregled. Da bi razjasnila postojeće pretpostavke, žena bi trebala proći invazivnu prenatalnu dijagnozu. U djece koja sumnjaju na sindrom mačjeg plača, uzimaju se testovi za citogenetsku studiju.
Liječenje sindroma mačjeg plača
Ne postoji lijek za sindrom mačjeg plača, kao takav. U tom su slučaju djeca prijavljena kod neurologa koji pomaže u ispravljanju postojećih psihomotornih poremećaja. Prikazani su tečajevi masaže, fizioterapije, terapije vježbanjem. Obitelji i djetetu važno je pružiti psihološku pomoć. Trebali biste redovito posjećivati logopeda i logopeda.
Ako postoje srčane mane, tada je naznačena operacija.
Prognoza je uglavnom nepovoljna, najčešće takva djeca ne žive do 10 godina (u 90% slučajeva). Nemoguće je predvidjeti očekivano trajanje života, budući da moderna medicina poznaje slučajeve kada su takvi pacijenti dosegli dob od 40-50 godina.
Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".
Preporučeno:
Sindrom Karpalnog Kanala (sindrom Karpalnog Kanala) - Simptomi I Liječenje
Sindrom karpalnog kanala (sindrom karpalnog kanala)Sindrom karpalnog kanala (ili sindrom karpalnog tunela) bolest je koja uzrokuje bol i osjet gornjeg ekstremiteta u zapešću i šaci. Poremećaj se razvija zbog činjenice da je srednji živac stegnut. Prote
DIC Sindrom U Porodništvu - Faze, Liječenje, Kliničke Smjernice
DIC sindrom u porodništvu: metode liječenjaDIC sindrom (sindrom diseminirane intravaskularne koagulacije) poremećaj je u funkcioniranju sustava hemostaze, koji se očituje prvenstveno u povećanom stvaranju krvnih ugrušaka u malim žilama.Ova
Endotoksemija - Sindrom Endogene Opijenosti
EndotoksemijaSindrom endogene intoksikacije (endotoksemija) je nakupljanje endotoksina u krvi i tjelesnim tkivima.Endotoksini su tvari koje imaju toksični učinak na tijelo. Oni pak mogu biti otpadne tvari samog organizma ili u njega mogu ući izvana.Si
Gilbertov Sindrom - što Je To? Simptomi I Liječenje
Gilbertov sindrom - što je to? Simptomi i liječenjeGilbertov sindrom je nasljedna bolest jetre koja se javlja u pozadini povećanja slobodnog (nekonjugiranog) bilirubina u krvnom serumu. Patologija se nasljeđuje na autosomno dominantni način i dijagnosticira se uglavnom tijekom puberteta. Bole
Polineuropatija U Djece - Nasljedna Polineuropatija, Sindrom Polineuropatije
Polineuropatija u djeceDjeca su manje izložena riziku od zaraze bilo kojom vrstom polineuropatije od odraslih, zbog činjenice da uzroci ovih bolesti kod djece nisu toliko izraženi. Međutim, mlada dob ne spašava djecu od ove neugodne bolesti, uključujući nasljednu polineuropatiju. Za sve