Anemija Srpastih Stanica - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je bolest hematopoetskog sustava koja se nasljeđuje. Patologiju karakterizira kršenje stvaranja hemoglobinskih lanaca u eritrocitima.

Prema ICD-10, anemija srpastih stanica ima kod D57, a prema ICD-9 dodjeljuje joj se kod 282.6.

Sadržaj:

• Anemija srpastih stanica - što je to?
• Uzroci anemije srpastih stanica
• Mehanizam razvoja anemije srpastih stanica
• Kako se manifestira anemija srpastih stanica
• Kako se dijagnosticira bolest srpastih stanica?
• Liječenje srpastih stanica
• Prevencija i prognoza

Anemija srpastih stanica - što je to?

Anemija srpastih stanica s pravom se smatra najsloženijim oblikom krvne bolesti koja se nasljeđuje. U ovom slučaju, umjesto hemoglobina A, pacijentovo tijelo proizvodi hemoglobin S.

Mutirani protein ima nepravilnu strukturu, što mu daje karakteristike koje inače ne bi trebao imati. Crvene krvne stanice koje nose hemoglobin S mijenjaju svoj oblik iz dvobočno udubljenog diska u oblik srpa, produljujući veličinu. Takvi eritrociti nisu osobito otporni i brzo se uništavaju u žilama.

Najčešće se patologija javlja u Africi; i muškarci i žene nisu jednako pogođeni. Osobe s anemijom srpastih stanica (i s kliničkim manifestacijama bolesti i s njezinim latentnim tijekom) nisu podložne malariji.

Uzroci anemije srpastih stanica

Bolest srpastih stanica uzrokovana je mutacijom gena koja se nasljeđuje. Gen HBB, koji je odgovoran za proizvodnju hemoglobina, pati. Kao rezultat toga, u tijelu bolesne osobe stvara se protein s nepravilnim položajem beta lanca (glutaminska kiselina u ovom lancu zamjenjuje se valinom).

U ovom se slučaju hemoglobin nastavlja proizvoditi, ali krše se njegova elektrofizička svojstva. Ako tijelo pati od nedostatka kisika, tada protein mijenja svoju strukturu - kristalizira i proteže se u dugačke lance, odnosno pretvara se u hemoglobin S (HbS). Eritrociti reagiraju na ovu deformaciju promjenom oblika. Oni se također produžuju, što dovodi do stanjivanja njihovih zidova i uništenja.

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Da bi se patologija mogla osjetiti, promijenjeni gen moraju dobiti i otac i majka. To je takozvani homozigotni oblik, u kojem molekule hemoglobina S i nikakve druge neće biti prisutne u ljudskoj krvi.

Ako samo jedan od roditelja ima mutirani gen, tada će se dogoditi i nasljeđivanje patologije, ali oblik polimorfizma bit će heterozigotan. U tom slučaju, dijete samo neće patiti od anemije, već će postati asimptomatski nosač patološkog gena. Hemoglobin A i hemoglobin S cirkulirat će u njegovoj krvi u različitim omjerima. Ako je osoba zdrava, anemija se nikako ne manifestira, budući da je hemoglobin A dovoljan da pokrije sve potrebe tijela. S ozbiljnom dehidracijom ili hipoksijom, anemija će se osjetiti. Osoba koja je asimptomatski nositelj mutiranog HBV gena može ga naslijediti svojoj djeci.

Mehanizam razvoja anemije srpastih stanica

Crvene krvne stanice u anemiji srpastih stanica prestaju obavljati svoje funkcije. Njihovi zidovi postaju tanki i lomljivi. Pored toga, crvene krvne stanice koje nose hemoglobin S nisu u stanju transportirati potrebnu količinu kisika. Oni sami ne mogu promijeniti oblik i prodrijeti u najmanje kapilare.

Sve ove patološke promjene u strukturi eritrocita i hemoglobina dovode do razvoja sljedećih poremećaja:

• Smanjuje se životni vijek crvenih krvnih stanica. Brzo i masivno umiru u slezeni.
• Modificirani eritrociti talože se i nakupljaju u kapilarama, blokirajući njihov lumen.
• Nedostatak eritrocita dovodi do njihovog povećanog stvaranja u bubrezima, a eritrocitna linija same koštane srži se ponovno rađa.

Kako se manifestira anemija srpastih stanica

Kod osobe će simptomi anemije srpastih stanica biti izraženiji, što je zdravlje slabije. Također, dob pacijenta, životni uvjeti i prisutnost popratnih bolesti utječu na kliničke manifestacije anemije. Uobičajeno je razlikovati nekoliko skupina simptoma, uključujući:

1. Simptomi anemije zbog ubrzanog uništavanja crvenih krvnih zrnaca.
2. Simptomi anemije zbog začepljenog vaskularnog lumena.
3. Simptomi anemije izazvane hemolitičkom krizom.

Bolest se ne osjeća kod djece mlađe od 3 mjeseca. Ponekad se prvi put pojavi u dobi od 6 mjeseci.

Simptomi mogu uključivati sljedeće:

• Oticanje u predjelu ruku i stopala, njihova bolnost.
• Slabost mišićnog aparata.
• Promjena oblika udova.
• Zaostajanje u tjelesnom razvoju u smislu formiranja motoričkih vještina.
• Suha koža, bljedilo.
• Masovnim uništavanjem eritrocita, koža postaje žuta, što se događa uslijed oslobađanja bilirubina iz uništenih eritrocita u krv.

Sve dok dijete ne navrši 5-6 godina, sve infekcije mogu kod njega imati ozbiljan tijek, što je povezano s patološkim promjenama u slezeni. Lumeni su mu začepljeni uništenim crvenim krvnim stanicama, a organ ne može normalno funkcionirati. Slezena je u ljudskom tijelu stvorena za čišćenje krvi od zaraznih sredstava, a u njoj se također stvaraju limfociti. Stoga gotovo svaka infekcija može dovesti do razvoja sepse. S tim u vezi, roditelji bi trebali biti posebno oprezni i potražiti liječničku pomoć za bilo koje bolesti.

Što je dijete starije, to su intenziteti njegovih simptoma uzrokovani kroničnom gladovanjem kisika veći, uključujući:

• Dijete se brzo umara.
• Redovito mu se zavrti u glavi.
• Pojavljuje se otežano disanje.
• Tjelesni, mentalni i spolni razvoj kasni.

Žene s dijagnosticiranom bolesti srpastih stanica mogu imati bebe, ali trudnoća dolazi s nizom komplikacija.

Simptomi anemije srpastih stanica u adolescenata i odraslih:

• Povremeno postoje bolni osjećaji u različitim organima.
• Na koži se često stvaraju čirevi.
• Vid se pogoršava.
• Može se razviti zatajenje bubrega.
• Mijenja se struktura kostiju.
• Zglobovi počinju boljeti, jako bubre.
• Osjetljivost udova se pogoršava, pareza brine.

Hemolitička kriza opasno je stanje za ljude. Kod anemije srpastih stanica može je izazvati dehidracija, jaka hipotermija, pretjerani fizički napor, planinska bolest.

Sljedeći simptomi ukazuju na razvoj krize:

• Smanjenje razine hemoglobina na kritične razine.
• Uvjeti nesvjestice.
• Visoka tjelesna temperatura.
• Mokraća postaje tamne boje.

Kako se dijagnosticira bolest srpastih stanica?

Dijagnoza anemije srpastih stanica započinje intervjuiranjem pritužbi pacijenta i uzimanjem anamneze. Simptomi koje bolest daje karakteristični su za mnoge patologije, stoga su potrebni laboratorijski testovi.

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

• Uzorkovanje krvi za kliničku analizu. U tom će se slučaju utvrditi smanjenje razine eritrocita i hemoglobina u krvi na razine manje od 3,5-4,0 * 10 ¹² / l, odnosno 120 g / l.
• Biokemijski test krvi omogućuje vam dijagnosticiranje povećanja razine bilirubina i slobodnog željeza u krvi.

Dodatni dijagnostički postupci uključuju:

• Izvođenje krvne pretrage pomoću natrijevog metabisulfita. Pri interakciji s ovom tvari, crvene krvne stanice oslobađaju kisik, nakon čega se može vizualizirati njihov oblik polumjeseca.
• Međusobno liječenje krvi. HbS je u njima slabo topljiv.
• Izvođenje elektroforeze hemoglobina, što omogućuje vizualizaciju modificiranih crvenih krvnih stanica. Također, ova metoda omogućuje vam razlikovanje heterozigotne mutacije od homozigotne.

Ostale tehnike ispitivanja koje mogu biti potrebne:

• Ultrazvučni pregled jetre i slezene, kao i ostalih unutarnjih organa za otkrivanje patoloških promjena u njima.
• RTG kostiju kostura i kralježnice.

Liječenje srpastih stanica

Liječenje bolesti srpastih stanica uključuje utjecaj na simptome bolesti, a također je dizajnirano da spriječi razvoj komplikacija.

Stoga se prilikom provođenja terapije morate usredotočiti na sljedeća načela:

• Nadoknaditi nedostatak eritrocita i hemoglobina.
• Ublažite bolne senzacije.
• Uklonite višak željeza iz tijela.
• Uklonite posljedice hemolitičke krize.

Za normalizaciju razine crvenih krvnih stanica i hemoglobina može biti potrebna transfuzija crvenih krvnih stanica. Alternativno, pacijentu se ubrizgavaju citostatici (hidroksiurea), koji povećavaju razinu hemoglobina u krvi.

Kako bi ublažio bol kod pacijenta, propisani su mu analgetski lijekovi (Morfij, Tramadol, Promedol). Kada je bolest akutna, lijekovi se moraju davati intravenozno. Nakon uklanjanja pogoršanja daju se oralno.

Višak željeza iz tijela možete ukloniti pomoću određenih lijekova, na primjer, uz pomoć Deferoxamine-a.

U hemolitičkoj krizi pacijentu se prikazuje terapija kisikom, odgovarajuće nadoknađivanje zaliha tekućine, analgetici, lijekovi za ublažavanje napadaja itd.

Kada infekcija uđe u tijelo, pacijentu se prepisuju antibiotici kako bi se spriječila sepsa. To mogu biti lijekovi kao što su Cefuroxime, Amoxicillin, Erythromycin.

Neophodno je da se svi bolesnici sa srpastim stanicama pridržavaju sljedećih medicinskih preporuka:

• Vodite zdrav način života i potpuno se odreknite loših navika.
• Isključiti penjanje.
• Uklonite pretjeranu tjelesnu aktivnost.
• Pij puno vode.
• Izbjegavajte pregrijavanje i pothlađivanje.
• Jedite zdravu hranu.

Prevencija i prognoza

Bolest srpastih stanica ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, ako se pacijent pridržava svih medicinskih preporuka, tada može živjeti i do 50 godina ili više.

Komplikacije anemije koje mogu izazvati smrt pacijenta uključuju:

• Bakterijske infekcije koje mogu biti vrlo teške.
• Sepsa.
• Moždani udar.
• Cerebralno krvarenje.
• Poremećaji u radu mokraćnog, kardiovaskularnog i hepatobilijarnog sustava.

Što se tiče preventivnih mjera, one su odsutne. Ova se bolest razvija zbog genetskih mutacija, koje znanost još nije u stanju spriječiti. Ako je određena osoba u obitelji imala slučajeva anemije srpastih stanica, tada se prije planiranja trudnoće treba obratiti genetičaru. Liječnik će pregledati muškarca i ženu i utvrditi vjerojatnost rođenja djeteta s bolešću srpastih stanica.

Autor članka: Shutov Maxim Evgenievich | Hematolog

Obrazovanje: 2013. diplomirao je na Kurskom državnom medicinskom sveučilištu i dobio diplomu "Opća medicina". Nakon 2 godine, završio je specijalizaciju iz specijalnosti "Onkologija". U 2016. godini završio je poslijediplomski studij u Nacionalnom medicinsko-kirurškom centru Pirogov.