Downov Sindrom U Novorođenčadi

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Downov sindrom u novorođenčadi

Rođenje djeteta velika je sreća za svaku obitelj, roditelji sanjaju da im se dijete rodi zdravo. Rođenje djeteta s bilo kojom bolešću postaje ozbiljan test. Downov sindrom, koji se javlja kod jednog od tisuću djece, uzrokovan je prisutnošću suvišnog kromosoma u tijelu, što dovodi do poremećaja u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta. Ta djeca imaju mnoštvo somatskih bolesti.

Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti odmah nakon rođenja djeteta na temelju karakterističnih obilježja koja su vidljiva bez genetskog testiranja. Takvu djecu razlikuju mala okrugla glava, ravno lice, kratak i debeo vrat s naborom na zatiljku, mongoloidni rez očiju, zadebljanje jezika s dubokim uzdužnim žlijebom, debele usne, spljoštene ušice s priraslim režnjevima. Na šarenici očiju bilježe se brojne bijele mrlje, povećana je pokretljivost zglobova i slab tonus mišića.

Noge i ruke su primjetno skraćeni, mali prsti na rukama su zakrivljeni i imaju samo dva utora za savijanje. Dlan ima jedan poprečni žlijeb. Postoji deformacija prsnog koša, strabizam, loš sluh i vid ili njihova odsutnost. Downov sindrom može biti popraćen urođenim srčanim manama, leukemijom, poremećajima gastrointestinalnog trakta, patologijom razvoja leđne moždine.

Kako bi se donio konačni zaključak, provodi se detaljna studija kompleta kromosoma. Suvremene posebne tehnike omogućuju uspješno ispravljanje stanja bebe s Downovim sindromom i prilagođavanje normalnom životu. Uzroci Downovog sindroma nisu u potpunosti shvaćeni, ali poznato je da s godinama ženi postaje teže roditi zdravo dijete.

Downova bolest genetska je abnormalnost, urođena kromosomska bolest koja se javlja kao rezultat povećanja broja kromosoma. Djeca sa sindromom u budućnosti pate od metaboličkih poremećaja i pretilosti, nisu spretna, fizički slabo razvijena, imaju nedostatak koordinacije pokreta. Karakteristična značajka djece s Downovim sindromom je usporeni razvoj.

Vjeruje se da sindrom čini svu djecu sličnim, ali nije, postoji mnogo sličnosti i razlika između beba. Imaju određene fiziološke osobine koje su zajedničke svim ljudima s Downovim sindromom, ali imaju i osobine naslijeđene od roditelja, a slične su i svojim sestrama i braći. Francuski profesor Lejeune je 1959. objasnio što je uzrokovalo Downov sindrom, dokazao je da je to posljedica genetskih promjena, prisutnosti dodatnog kromosoma.

n

Obično svaka stanica sadrži 46 kromosoma, polovica djece dobije od majke, a polovica od oca. Osoba s Downovim sindromom ima 47 kromosoma. Tri su glavne vrste kromosomskih abnormalnosti u Downovom sindromu, poput trisomije, što znači utrostručavanje 21. kromosoma i prisutno je kod svih. Pojavljuje se kao rezultat kršenja procesa mejoze. Translokacijski oblik izražava se pričvršćivanjem ramena jednog kromosoma 21 za drugi kromosom; s mejozom, oba odlaze u formiranu stanicu.

Mozaični oblik nastaje poremećajima u procesu mitoze u jednoj od stanica u fazi blastule ili gastrule. To znači da je utrostručavanje 21. kromosoma prisutno samo u derivatima ove stanice. Konačna dijagnoza u ranim fazama trudnoće postavlja se nakon rezultata testa na kariotip, koji pruža informacije o veličini, obliku i broju kromosoma u uzorku stanice. Radi se dva puta u 11-14 tjednu i u 17-19 tjednu trudnoće. Tako možete točno utvrditi uzrok urođenih mana ili poremećaja u tijelu nerođenog djeteta.

Ako se ništa ne može promijeniti, odluka žene da rodi takvo dijete je nepromjenjiva i pojava neobične bebe postaje činjenica, tada stručnjaci savjetuju majke, odmah nakon dijagnoze djeteta s Downovim sindromom, da prevladaju depresiju i učine sve kako bi dijete moglo poslužiti samo sebi. U nekim su slučajevima potrebne kirurške intervencije kako bi se uklonila određena patologija, što se tiče stanja unutarnjih organa.

Trebalo bi se provoditi sa 6 i 12 mjeseci, au budućnosti se svake godine provjerava funkcionalna sposobnost štitnjače. Stvoreno je mnogo različitih posebnih programa za prilagođavanje takve djece životu. Od prvih tjedana života trebala bi postojati bliska interakcija između roditelja i djeteta, razvoj motoričkih vještina, kognitivnih procesa i razvoj komunikacije. Po napunjenju 1,5 godine djeca mogu pohađati grupne satove radi pripreme za vrtić.

U dobi od 3 godine, nakon što su u vrtiću identificirali dijete s Downovim sindromom, roditelji mu daju priliku da pohađa dodatne posebne razrede, komunicira s vršnjacima. Većina djece, naravno, uči u specijaliziranim školama, ali srednje škole ponekad takvu djecu prihvate.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".