Downov Sindrom Na Ultrazvuku

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Downov sindrom na ultrazvuku

Danas je ultrazvučna dijagnostika najsigurnija metoda istraživanja u akušerstvu. Glavni cilj praćenja tijekom trudnoće je smanjiti učestalost nepovoljnih ishoda. Istraživanje pomaže identificirati mnoge fetalne patologije, uključujući vjerojatnost Downovog sindroma. Ime sindroma dolazi od imena liječnika Johna Langdona Down, koji je opisao simptome ove bolesti. Francuski profesor Lejeune dokazao je da je sindrom povezan s genetskim promjenama.

Riječ "sindrom" označava mnoga obilježja i simptome; liječnici i znanstvenici ne smatraju ove genetske poremećaje bolešću. Downov sindrom prilično je rijetka pojava; ova je dijagnoza podjednako česta i kod dječaka i kod djevojčica. Utvrđeno je da razvoj Downovog sindroma u novorođenčadi ovisi o dobi majke; u dobi od 35 godina vjerojatnost je 1 slučaj na 600 rođene djece, nakon 45 godina od 32 djece može se roditi s ovim poremećajem.

Čimbenik koji povećava rizik od razvoja bilo koje kromosomske bolesti u djeteta su promjene u strukturi kromosoma kod majke i oca. Postoji nekoliko oblika Downovog sindroma: trisomija, mozaicizam i translokacija. Važno je naučiti informacije o obliku bolesti za roditelje koji već imaju dijete s Downovim sindromom, jer oblici imaju različitu vjerojatnost ponovnog rođenja djeteta s takvom dijagnozom.

Djecu s Downovim sindromom karakteriziraju neki vanjski znakovi, imaju ravno lice s kosim rezom oka, debele usne, široki ravni jezik s dubokim uzdužnim žlijebom, okruglu glavu, koso usko čelo, male usne s priraslim režnjevom. Šarenica očiju je pjegava, kosa na glavi mekana, s niskom linijom rasta na vratu. Takvu djecu karakteriziraju skraćene i proširene ruke i stopala, kratki mali prst zakrivljen prema unutra.

Zapaženi su kaotični rast zuba, visoko nepce, patološke promjene u probavnom sustavu i srčane mane. Ultrazvučni pregled apsolutno je bezopasan za fetus, ovaj se postupak može provesti u bilo kojoj fazi trudnoće, ali više se podataka dobiva u 12. do 14., 21. do 24. i 32. do 34. tjedna. Ultrazvučni pregled u 12. do 14. tjednu otkriva rizik od rađanja djeteta s abnormalnim brojem kromosoma. U razdoblju od 21 do 24 tjedna ultrazvuk se propisuje radi utvrđivanja anatomskih značajki djeteta.

Točnost studije koja se provodi na ultrazvučnoj opremi ovisi o profesionalnoj izobrazbi liječnika, kvaliteti tehnologije i mnogim drugim razlozima. Razdoblje od 32-34 tjedna omogućuje otkrivanje odstupanja koja se javljaju kasnije. Downov sindrom prilično je česta kromosomska patologija koja se javlja slučajno i ne reagira na liječenje. Uz pomoć ultrazvuka ne može se konstatirati da dijete ima mentalne abnormalnosti.

n

Ali ovaj pregled pomaže u određivanju kromosomskih biljega, na primjer, debljine zone ovratnika, veličine kokcigeno-parijetalne kosti, duljine nosne kosti itd. Uz pomoć ultrazvučnog pregleda, srednje i velike srčane patologije može se otkriti stenoza plućnog trupa, ali samo ako je ozbiljnost patologije velika … Procjena anatomije fetusa omogućuje vam prepoznavanje prisutnosti malformacija, ali ne i sve, ako je svejedno, trudnoća se može prekinuti na zahtjev roditelja.

Ultrazvučna studija ne dopušta dijagnozu Downovog sindroma sa stopostotnim jamstvom, ova metoda omogućuje nam samo sumnju na njegovu prisutnost. Suvremene ultrazvučne tehnologije omogućuju dobivanje dvodimenzionalnih i trodimenzionalnih slika fetusa. Ultrazvuk trodimenzionalne reprodukcije koristi se za utvrđivanje prisutnosti kičmene moždine, oštećenja kostura lica itd. Pregled pomoću dvodimenzionalnog ultrazvučnog uređaja ima više prednosti u prepoznavanju oštećenja unutarnjih organa.

Definiranje i prepoznavanje Downovog sindroma nije lak zadatak. Ultrazvuk ne može isključiti mogućnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Za učinkovitiju dijagnozu Downovog sindroma preporučljivo je probiti amnionsku šupljinu pod kontrolom ultrazvučnog aparata. Dobivanje materijala za istraživanje na ovaj način daje cjelovite informacije o skupu kromosoma i proučavanju nekih gena. Ovaj se postupak izvodi ako je rizik otprilike 2% od 100, a uglavnom se nudi ženama nakon 35 godina.

Na ultrazvučnim aparatima, pomoću posebnih modula, pomoću Doppler metode, provjeravaju stanje fetusa intenzitetom cirkulacije krvi u njegovim žilama, posteljici, pupkovini i žilama maternice maternice. Pokazatelji na kojima se propisuje ponašanje Doppler ultrazvučnog postupka je nesklad između veličine ploda i razdoblja sazrijevanja. Nažalost, ne postoji profilaksa za Downov sindrom; ne može se spriječiti ili izliječiti.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".