Downov Sindrom - Uzroci, Simptomi, Oblici I Liječenje Downovog Sindroma

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Uzroci i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom - bolest?

Downov sindrom genetska je abnormalnost, urođena kromosomska bolest koja se javlja uslijed povećanja broja kromosoma.

Ovaj se poremećaj javlja prilično često - kod 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Ta se odstupanja u nekim medicinskim izvorima nazivaju "Downova bolest", ali znanstvenici misle drugačije i pod pojmom Downov sindrom podrazumijevaju određeni skup obilježja i znakova koje je engleski liječnik John Down opisao davne 1866. godine.

Downov sindrom uzrokuje

93 godine kasnije, 1959. godine, francuski je znanstvenik Gerard Lejeune utvrdio pravi uzrok sindroma - pojavu dodatnog kromosoma. Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma koji sadrže osobine koje fetus nasljeđuje od roditelja. Skup kromosoma je jednak broj uparenih kromosoma, muških i ženskih. U djece rođene s Downovim sindromom, 21. par ima dodatni kromosom, što rezultira prisutnošću 47 kromosoma. To je glavni razlog za razvoj Downovog sindroma.

Brojne studije potvrđuju ovisnost učestalosti Downovog sindroma o dobi majke; prosječna dob žena koje su rodile bolesnu djecu je 33 godine i više. Ali postoje slučajevi kada 19-godišnje mlade majke imaju djecu s ovom patologijom.

Simptomi Downovog sindroma

Simptomi Downovog sindroma mogu se vidjeti već pri rođenju novorođene bebe. Karakteristične tjelesne razlike izražene su i jasno vidljive u izgledu: ravno lice, kosi dio očiju, nabor na gornjem kapku, nepravilan oblik lubanje, ravan potiljak, mali uši, kratki donji i gornji udovi, kratki prsti, savijeni mali prst, na dlanovima.

Neuobičajeni, kako ih nazivaju "sunčanom djecom" često imaju srčane greške, karakteriziraju ih inhibicija i iskrivljenje rasta kostiju, mentalna zaostalost, smanjeni tonus mišića, poremećena koordinacija pokreta. Takvi momci kasnije počinju hodati, razgovarati, ali mnogi od njih imaju sluha za glazbu, vrlo su veseli, privrženi i uslužni.

Oblici Downovog sindroma

1. Trisomija znači imati tri kromosoma umjesto dva. Analize istraživanja potvrdile su da dodatni kromosom skupine autosoma dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Downove bolesti povezana je s "trošenjem" ženskog tijela i bolestima genitalnih organa, s epizodama u životu žene kada je bilo rođenja mrtve djece ili one koja su umrla u ranoj dobi.

2. Translokacijski Downov sindrom - prijenos gena ili fragmenta kromosoma na drugi položaj u istom ili drugom kromosomu. U translokaciju su uključeni 13-15. I 21-22. Autosomi, ali broj kromosoma u skupu ostaje jednak 46. Vjerojatnost da će imati bolesno dijete u ovom slučaju ovisi o ocu - nositelju mutacije, a ne o majčinoj dobi.

Bebe s translokacijskim sindromom čine 5% od ukupnog broja djece s Downovom bolešću.

3. Downov sindrom s mozaicizmom

Mozaicizam - treća vrsta kromosomskih anomalija izražava se prisutnošću u nekim stanicama normalnog broja kromosoma 46, a u drugima - 47 kromosoma, odnosno trisomije na 21. paru kromosoma. Učestalost ovog fenomena je 1% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične patološke značajke ili su blaga. Intelektualno su jači od djece s translokacijskim Downovim sindromom. Pojava abnormalnog skupa kromosoma povezana je s kršenjem nekih faza mejoze. U dobi od 35 godina žensko tijelo mijenja hormonalnu ravnotežu i promjene u stvaranju jajašaca.

Liječenje Downovog sindroma

Prije svega, treba obratiti pažnju na ispitivanje roditelja prije rođenja djeteta. Konzultacije s genetičarima utvrdit će rizik od rađanja bolesnog djeteta. Jedan od najčešćih genetskih poremećaja, Downov sindrom smatra se neizlječivim.

U većine djece koja pate od ove patologije mijenjaju se parametri krvi i urina, povećava se aktivnost enzima u krvnom serumu i povećava sadržaj aminokiselina u mokraći i krvi. Primjećuju se poremećaji provođenja i ozbiljne srčane aritmije.

Dugotrajno liječenje tireoidinom daje dobre rezultate kod Downovog sindroma. Povoljan učinak može se dobiti kada se koristi lijek "prefizon". Upotreba "niamida" i njegovog analoga "nuredal" (u nedostatku disfunkcija jetre) pozitivno utječe na poboljšanje razvoja djeteta s takvom dijagnozom. Ovi lijekovi imaju antidepresivne učinke.

Izvrsna izvedba od upotrebe "Nerobila", "Dianabola" - lijekova koji reguliraju metabolizam. Opća terapija za jačanje s pripravcima koji sadrže kalcij, željezo, sok od aloe pruža veliku podršku.

Znanost je napravila velik napredak i danas uvođenje matičnih stanica omogućuje pozitivan utjecaj na sve sustave dječjeg tijela i jačanje imunološkog sustava, liječenje oštećenih stanica tkiva i obnavljanje normalne prehrane organa. Ovaj tretman značajno normalizira rast kostiju, vraća rad i razvoj mozga. Liječenje mora biti pravovremeno i mora započeti odmah nakon rođenja djeteta.

Uz sve to, blagotvorno djeluje na razvoj djece s Downovim sindromom, usađivanje vještina samopomoći, nastavu s logopedom i komunikaciju s djecom.

Napomena: bilo koji od navedenih lijekova može se uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom!

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".