Kako Definirati Downov Sindrom?

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Kako definirati Downov sindrom?

Downov sindrom je nasljedna anomalija čiji je uzrok patologija u procesu divergencije kromosoma tijekom stvaranja reproduktivnih stanica koje osiguravaju prijenos nasljednih podataka s roditelja na svoju djecu. U većine bolesnika s Downovim sindromom, umjesto dva 21 kromosoma, promatraju se tri. Manji postotak slučajeva, ali još uvijek postoje, kada je patologija povezana s prisutnošću fragmenta kromosoma.

Danas zdravstvo poduzima sve mjere kako bi svaka žena, imajući potpune informacije, mogla samostalno donositi odluke u vezi s trudnoćom. Ako postoji sumnja da žena nosi dijete s vjerojatnošću Downovog sindroma, tada joj se daje prilika da koristi širok spektar različitih studija kako bi točno potvrdila dijagnozu. Za pregled se koriste metode probira koje su sigurne i jednostavne za provođenje.

Prenatalni probir kompleks je dijagnostičkih mjera za utvrđivanje grubih anomalija u razvoju fetalne patologije. Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) provodi se u 10-14 tjednu trudnoće, provjerava se debljina prostora ovratnika. U 20-24 tjednu utvrđuju se defekti mozga i leđne moždine, bubrega, nedostaci u razvoju udova, patologije lica, kršenje u razvoju probavnog sustava.

U 30-32 tjednu pronalaze se srčane mane, začepljenje mokraćnog sustava, hidrocefalus. Iako stručnjaci za ultrazvučnu dijagnostiku mogu pretpostaviti prisutnost Downovog sindroma u nerođenog djeteta iz nekoliko glavnih razloga, ultrazvukom još uvijek nije tako lako utvrditi Downov sindrom. Ovo je vizualni pregled i često mu se dijagnosticira Downov sindrom i rodi se normalno dijete. Biokemijski pregled provodi se u 10-13 tjednu trudnoće, točnije određuje promjenu specifičnih tvari koje utječu na stvaranje patologija u organima.

Ako se utvrdi visok rizik, propisana je invazivna metoda za dijagnosticiranje kariotipa fetusa. Nakon provedenih odgovarajućih testova i dobivanja rezultata, ako su pozitivni, propisuje se amniocenteza ili biopsija koriosa, što uključuje dobivanje amnionske tekućine iz amnionske šupljine i ispitivanje stanica fetusa. Tijekom postupka amniocenteze trudnici se vrši mikroskopski ubod u trbuh, a amnionska tekućina uzima se tankom iglom.

Ova metoda korištena je za dijagnosticiranje trudnica starijih od trideset i pet godina, ali zbog niza značajki ova metoda nije prikladna za ukupan pregled trudnica. Štoviše, dijete s Downovim sindromom može se roditi ženi od 20 godina. Za njih je razvijena neinvazivna antenatalna dijagnostika koja omogućuje prepoznavanje različitih biokemijskih biljega u venskoj krvi trudnica. Horionska biopsija je proboj žene u trbuh radi prikupljanja materijala iz posteljice.

n

Placentocenteza otkriva posljedice nakon infekcije tijekom trudnoće. Izvodi se u drugom tromjesečju trudnoće, u općoj anesteziji. Kordocenteza je metoda koja se koristi 18. tjedna za ispitivanje krvi iz pupkovine. Simptome sindroma opisao je engleski liječnik Langdon Down 1866. godine. Izraženi su i uočljivi već u prvim danima života novorođenčeta.

Takva se djeca izvana razlikuju od ostale djece: mala brada, prisutnost okomitog nabora kože koji pokriva medijalni kut palpebralne fisure, ravni most na nosu, poprečni dlan nabora, izbočeni jezik, bijele mrlje na šarenici (Brushfieldove mrlje). Njihove udove razlikuje značajna udaljenost između palca i kažiprsta, zakrivljenog malog prsta. Djecu odlikuje kosi mongoloidni rez očiju, mala glava, kratki vrat, ravno lice, nepravilan ugriz.

Rođeni su s kratkim rukama i nogama, oštećenom koordinacijom pokreta i slabim mišićnim tonusom. Često se događa prirođena leukemija, suženje ili atrezija duodenuma. Uz to, djeca s ovom dijagnozom često imaju srčane greške i poremećaje endokrinog sustava. Karakterizira ih sporost, izobličenje rasta kostiju, razvojne poteškoće i mentalna zaostalost. Downov sindrom javlja se slučajno.

Na to ne utječe okoliš. Kao postotak, dobiva se dodatna kopija 21. kromosoma: 88% - od majke; 8% - od oca; 2% - zbog pogrešaka tijekom diobe stanica nakon postupka oplodnje, kada se jajna stanica i spermija kombiniraju; Suvremeni napredak u dijagnostici može spriječiti rođenje djece kojoj je dijagnosticiran Downov sindrom. Traženje pomoći od dijagnostičara omogućit će vam da se brinete o sebi ne samo tijekom cijele trudnoće, već i tijekom svog života.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".