Znakovi Downovog Sindroma Tijekom Trudnoće

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Downov sindrom tijekom trudnoće

Downov sindrom prvi je opisao engleski liječnik John Down - radi se o kršenju skupa kromosoma, odnosno o prisutnosti dodatnog 21. kromosoma u kromosomskom setu djeteta koje je dobilo od oca ili majke. Obično dijete treba imati 46 kromosoma, dijete s Downovim sindromom ima 47, što dovodi do tjelesnog oštećenja i mentalne retardacije. Ovaj se sindrom javlja u 1 od 600-700 djece. Dugogodišnjom istraživačkom praksom znanstvenici su, otkrivajući razloge za pojavu kršenja divergencije kromosoma jajašca, ustanovili da to ovisi o dobi u kojoj je baka (s majčine strane) rodila kćer, o dobi žene i muškarca, usko povezanim brakovima.

Vjerojatnost za takvu patologiju može biti kod djece 20-godišnjih žena (1: 1500) i kod žena koje su navršile 40 godina (1 od 100). Dugo vremena dijagnosticirana je nasljedna bolest metodom amniocenteze koja se sastojala od uzimanja amnionske tekućine kroz tanku iglu kroz ubod u trbuhu trudnice.

Posebni protein - alfa-fetoprotein (AFP), koji proizvodi fetalna jetra, oslobađa se u amnionsku tekućinu, a zatim ulazi u krv buduće majke, prema razini AFP-a u njezinoj venskoj krvi, i donose se odgovarajući zaključci. Razina ispod norme ukazuje na razvoj Downovog sindroma u fetusu, a iznad norme ukazuje na patologiju živčane cijevi. S povećanjem roka, razina AFP-a neprestano raste. Međutim, ova se metoda ne može koristiti za ispitivanje svih trudnica zbog nekih posebnosti svake od njih.

Ovaj postupak podvrgavaju se samo ženama kojima prijeti kasni porod. Postoji još nekoliko dijagnostičkih metoda koje omogućuju prepoznavanje razvoja patologije u fetusu čak i u prenatalnom razdoblju. Ovo je krvna pretraga humanog korionskog gonadotropina uzeta u razdoblju od 10-13 tjedana i studija alfa-fetoproteina (ACE) u razdoblju od 16 do 18 tjedana. Takvi probirni testovi ne daju sto posto jamstva u dijagnozi, mogu pokazati i pozitivne i negativne rezultate.

Ali biopsija horionskih resica omogućuje vam da sigurno budete sigurni ima li dijete kromosomsku patologiju ili ne.

Čitav postupak odvija se pod kontrolom ultrazvučnog aparata koji se koristi za određivanje gestacijske dobi i lokalizaciju posteljice. Kroz rodnicu se umetne sonda sa zrncem i ukloni komadić horionskih resica, tankih bičeva nalik prstu. Stanice posteljice sadrže genetske informacije koje vam omogućuju određivanje vanjske građe kromosoma i njihov broj, kao i spol djeteta.

Znakovi Downovog sindroma

Prilikom ultrazvučnog ispitivanja fetusa tijekom razdoblja od 14 tjedana trudnoće moguće je otkriti kršenje formiranja kostiju kostura, širenje prostora ovratnika za više od 5 mm, ehogenost crijeva, prisutnost srčanih mana, širenje bubrežne zdjelice, stvaranje ciste vaskularnog pleksusa mozga. Visoko kvalificirani stručnjak može otkriti odsutnost nosne kosti, cervikalnih nabora u fetusu, što znači nakupljanje potkožne tekućine. To sve upućuje na znakove Downovog sindroma.

Konačna dijagnoza provodi se do kraja petog mjeseca trudnoće. Downov sindrom je prepoznatljiv jer ima značajke u izgledu djeteta, i to: kose oči i ravno lice, široke usne i široki ravni jezik s uzdužnim žlijebom, okrugla glava s kosim čelom. Kratki široki vrat. Ušne školjke postavljene su nisko s priraslim režnjevom.

Također se može prepoznati očima; na šarenici se uočavaju takozvane Brushfieldove mrlje. Kosa je rijetka, kosa je mekana, ravna s niskom linijom rasta u vratu. Kolica u obliku kobilice ili lijevka. Gornji i donji udovi su skraćeni, ruke i stopala su ispruženi. Karakterizira ih i prisutnost skraćenog i zakrivljenog malog prsta s dva utora. Dlanovi imaju samo jednu poprečnu brazdu s četiri prsta. Uočene su promjene na unutarnjim organima i abnormalni rast zuba.

Iako je Downov sindrom okružen mnogim predrasudama i zabludama, krivca nema smisla tražiti. Vjeruje se da u budućnosti djeca s ovom patologijom slabo uče i zaostaju u mentalnom razvoju. No, sve je to opovrgnuto primjerom života mnogih ljudi koji imaju svoje individualne karakteristike, imaju svoje navike i hobije. To nije spriječilo glumca Pascala Duquesnea da se proslavi i dobije Srebrnu nagradu na Canneskom filmskom festivalu.

Uspješni američki glumac Chris Burke živi ispunjen život s ovom dijagnozom. Glazbenika i skladatelja Ronalda Jenkinsa cijene milioni slušatelja koji obožavaju elektroničku glazbu, smatraju ga genijem. Postoje slučajevi kada mladi s Downovim sindromom postaju prvaci u raznim sportovima.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".