Fanconijeva Anemija Kod Djece - što Je To? Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Fanconijeva anemija u djece

Kad se prvi put suoči s dijagnozom Fanconijeve anemije, svaka će osoba postaviti potpuno logično pitanje - što je to i kako se ova patologija manifestira. Fanconijeva anemija vrlo je rijetka genetska bolest. U ovom slučaju, osoba pati od poremećaja cirkulacije, što se izražava smanjenjem broja svih krvnih stanica.

Po prvi puta je bolest postala poznata 1927. godine zahvaljujući švicarskom pedijatru Guidu Fanconiju. Opisao je povijest bolesti tri dječaka iz iste obitelji koji su patili od pancitopenije, a imali su i određene smetnje u tjelesnom razvoju.

Fanconijeva anemija rijetko se dijagnosticira, u oko pet od milijun ljudi godišnje. Južnoafrikanci su najviše pogođeni. Ogromna većina slučajeva su dječaci.

Sadržaj:

• Uzroci Fanconijeve anemije u djece
• Simptomi Fanconijeve anemije u djece
• Dijagnostika
• Liječenje

Uzroci Fanconijeve anemije u djece

Etiologija Fanconijeve anemije svedena je na genetske abnormalnosti. Ova mutacija gena nasljeđuje se na autosomno recesivni način. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, tada je vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta jednaka 25%. U rijetkim slučajevima Fanconijeva anemija može se na dječake prenijeti samo s majke.

Suvremena znanost poznaje 15 gena, čiji nedostaci mogu dovesti do razvoja bolesti. Jedan od njih nalazi se na X kromosomu, a ostatak na autosomima. Oni kodiraju proteine koji su potrebni za popravak DNA.

Kao rezultat, u tijelu pacijenta događaju se sljedeće promjene:

• Struktura matičnih stanica je poremećena.
• Kromosomi postaju lomljivi.
• Sva tri izdanka hematopoeze u koštanoj srži su zahvaćena i nisu u stanju obavljati svoju funkciju.
• Krvnim stanicama treba dugo da sazriju.
• Crvene krvne stanice odraslih umiru prije vremena.

Simptomi Fanconijeve anemije u djece

Po prvi se put bolest manifestira u dobi od 4-10 godina; Fanconijeva anemija rijetko se dijagnosticira pri rođenju.

Njegovi rani simptomi uključuju:

• Krvarenje koje se spontano razvija.
• Pojava potkožnih hematoma.
• Bljedilo kože, bljedilo sluznice.
• Povećani umor, letargija.

Dijete je bolesno češće od vršnjaka, jer njegov imunološki sustav ne radi punom snagom. Moguć je razvoj limfadenopatije.

Većina ljudi s Fanconijevom anemijom ima urođene nedostatke. Dijagnosticiraju se u oko 75% bolesnika.

To uključuje:

• Hiperpigmentacija kože s pojavom karakterističnih brončano-smeđih mrlja i mrlja "kave s mlijekom". Prekomjerno taloženje melanina u bazalnom sloju epiderme dovodi do promjene boje kože.
• Loše stanje zuba i noktiju.
• Niskog rasta.
• Mala glava.
• Klupavo stopalo, urođena iščašenja kuka, odsutnost prstiju na rukama ili njihovo skraćivanje, loš razvoj polumjera, vratnog rebra.
• Poremećaji mentalnog razvoja.
• Strabizam, ptoza.
• Nerazvijenost očiju (jedna ili dvije).
• Gluhoća.
• Genitalna hipoplazija, monorhizam, abnormalno mjesto uretre.
• Patologije razvoja bubrega: prisutnost dvije zdjelice ili mokraćovoda, nerazvijenost organa, stvaranje bubrega u obliku potkove, prisutnost cista u bubrezima.
• Srčane mane.

Ovi razvojni poremećaji ne moraju uvijek biti prisutni, a ne u cijelosti, čak i ako članovi iste obitelji pate od Fanconijeve anemije. Što je osoba starija, to su hematopoetske funkcije koštane srži sve slabije.

U razdoblju od 15 do 25 godina pacijenti imaju visok rizik od razvoja patologija raka:

• Leukemija.
• Karcinom jezika.
• Tumori jednjaka.
• Tumori jetre.

Dijagnostika

Dijagnoza Fanconijeve anemije u nadležnosti je stručnjaka. Nećete moći samostalno dijagnosticirati. Bolest se može javiti kod ljudi koji nemaju urođene malformacije i manifestiraju se tek u odrasloj dobi. Stoga, osim vanjskih simptoma, treba pažljivo ispitati i obiteljsku anamnezu.

Opći test krvi u ranim fazama razvoja bolesti dat će sliku trombocitopenije i leukopenije. Kako patologija napreduje, razina fetalnog hemoglobina raste u pozadini smanjenja svih krvnih stanica (pancitopenija).

Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se test s diepoksibutanom ili mitomicinom C. Također se otkriva učinak nakupljanja mononuklearnih stanica periferne krvi u G2 / M fazi. Potvrda patologije omogućuje uspostavljanje mutiranih gena.

Pregled bolesnika uključuje izvođenje mijelograma (pregled stanica koštane srži pomoću punkcije).

Liječenje

Liječenje Fanconijeve anemije temelji se na transplantaciji matičnih stanica, primjeni androgena i nadomjesnoj terapiji.

Ako razina feritina u krvi prelazi 1000 ng / ml, provodi se kelacijska terapija. Sa smanjenjem broja neutrofila manje od 500 stanica / ml, propisani su androgeni (oksimetalon, metandrostenolon) i hematopoetski faktori rasta. Učinak liječenja bit će primjetan najranije mjesec dana nakon početka. Teška hipoksija zahtijeva transfuziju trombocita i / ili crvenih krvnih stanica. U nekim se slučajevima uklanja slezena.

Ako dijete nije podvrgnuto transplantaciji koštane srži, tada se cijepi neživim cjepivima i provodi se Mantouxov test.

Prisutnost malignih novotvorina komplicira tijek bolesti. To terapiju čini teškom i često neučinkovitom, posebno kada je potrebna terapija zračenjem. Stanice pacijenta vrlo su osjetljive na ovaj učinak, što dovodi do velike toksičnosti i vjerojatnosti smrti.

Prosječni životni vijek osoba s Fanconijevom anemijom je 30 godina, iako sve ovisi o tome koliko je duboko oštećena koštana srž.

Pacijent treba biti registriran kod hematologa, što omogućuje praćenje njegovog zdravlja, rano otkrivanje i liječenje kancerogenih izraslina, hemoragičnih komplikacija i infekcija.

Opća načela liječenja bolesnika s Fanconijevom anemijom:

• Štedljivi način života.
• Izbjegavajte kontakt s karcinogenima kao što su boje za kosu, organska otapala itd.
• Zaštita od hipotermije.
• Pravovremeno liječenje virusnih i bakterijskih infekcija.
• Kvalitetna hrana.
• Jednom godišnje pacijenta trebaju pregledati uski stručnjaci (kardiolog, nefrolog, oftalmolog itd.). Morat ćete posjetiti hematologa jednom u 1-3 mjeseca ili čak češće.
• Mijelogram se radi jednom godišnje, a ultrazvuk unutarnjih organa jednom u šest mjeseci.

U nekim slučajevima djeca se prebacuju na kućno školovanje, ograničena su u tjelesnoj aktivnosti.

Dijete s Fanconijevom anemijom prepoznato je kao dijete s invaliditetom. U odrasloj dobi osoba mora proći MREK da bi postigla invalidnost.

Jedina metoda koja omogućuje rješavanje Fanconijeve anemije je transplantacija koštane srži. Međutim, ovaj je postupak ispunjen poteškoćama. Prilično je teško pronaći darivatelja; jednojajčani blizanac idealan je nositelj koštane srži za transplantaciju. Transplantacija zahtijeva zračenje ili kemoterapiju, što može izazvati ozbiljne komplikacije, uključujući i smrt.

Mjere za prevenciju Fanconijeve anemije svode se na provođenje genetskih studija u fazi planiranja trudnoće.

Bez liječenja, 80% pacijenata umire u roku od 2 godine nakon dijagnoze. Nakon 4 godine ta je brojka jednaka 100%. Stoga je liječenje djece s Fanconijevom anemijom vitalna potreba.

Autor članka: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pedijatar

Obrazovanje: Diploma o specijalnosti "Opća medicina" stečena na Volgogradskom državnom medicinskom sveučilištu. Potvrda specijalista odmah je primljena 2014. godine.