Tourettov Sindrom - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50

Uzroci, simptomi i liječenje Touretteova sindroma

Touretteov sindrom je poremećaj neuropsihičke prirode i očituje se u nekontroliranim motoričkim i zvučnim tikovima. Bolest se očituje u djetinjstvu, pacijent ne može kontrolirati njezine simptome u obliku različitih poremećaja u ponašanju.

Ostala imena za Touretteov sindrom su: Gillesova de la Tourettova bolest, generalizirani tik, Tourettova bolest. Ranije je u srednjem vijeku Touretteov sindrom bio prepoznat kao rijetka i vrlo čudna bolest. Povezivali su ga isključivo s izvikivanjem opscenih fraza, s uvredljivim izjavama, s neprimjerenim izrazima. Štoviše, motorički i vokalni tikovi zamijenjeni su s opsesijom. Tako je prvi put imenovan svećenik koji je bolovao od ovog genetskog poremećaja u knjizi "Čekić vještica" (1489). Eponim za ovu bolest dobio je u čast neurologa Gillesa de la Tourettea, na inicijativu njegovog učitelja J. M. Carcota. Gilles de la Tourette bio je taj koji je u obliku izvještaja opisao 1885. godine stanje i ponašanje 9 osoba koje pate od ovog sindroma. Ipak, čak i prije samog Tourettea, to su stanje više puta opisivali razni autori.

Trenutno je bolest rijetka. Do 0,05% stanovništva pati od toga. Sindrom se prvi put očituje u dobnom rasponu između 2-5 godina ili između 13-18 godina. Istodobno, dvije trećine bolesnih su muškarci, odnosno dječaci obolevaju tri puta češće od djevojčica. Obiteljski slučajevi mogu se pratiti kod jedne trećine pacijenata.

Uz to, većina modernih znanstvenika ističe da Tourettov sindrom nije vrlo rijetka bolest. Primjećuju da bi ova anomalija mogla utjecati na više od 10 djece od 1000, ali ona je blaga i često ostaje nedijagnosticirana. Razina inteligencije i očekivano trajanje života takvih ljudi ne utječu.

Iako znanstvenici razvoj bolesti trenutno povezuju s genetskim, okolišnim, neurološkim i drugim čimbenicima, etiologija Touretteovog sindroma još je kontroverzna, jer gen još nije mapiran. S tim u vezi, Touretteov sindrom, kao bolest, zanimljiv je za takve znanosti kao što su: psihologija, neurologija, psihijatrija.

Sadržaj:

• Uzroci Touretteovog sindroma
• Simptomi Touretteovog sindroma
• Dijagnosticiranje Touretteovog sindroma
• Liječenje Touretteova sindroma

Uzroci Touretteovog sindroma

Iako službeni znanost još nije utvrdila točne uzroke Touretteovog sindroma, postoje sljedeće najvjerojatnije hipoteze u vezi s etiologijom bolesti:

Genetski poremećaji

U medicini su slučajevi bolesti opisani unutar jedne obitelji: među braćom, sestrama i očevima. Uz to, hiperkineza različite težine javlja se u bliskih rođaka djece s Touretteovim simptomom.

Znanstvenici sugeriraju da se Tourettov simptom prenosi u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja s nepotpunom penetracijom. Međutim, autosomno recesivno nasljeđivanje ne bi trebalo isključiti kao ni poligensko nasljeđivanje.

Pretpostavlja se da osoba s Touretteovim sindromom u 50% slučajeva prenosi gene jednom od svoje djece. Međutim, razlozi poput promjenjive ekspresije i nepotpune penetracije objašnjavaju pojavu simptoma različite težine kod bliskih srodnika ili njihovu potpunu odsutnost. Međutim, samo mali dio djece nasljeđuje gene koji dovode do ozbiljnih poremećaja i zahtijevaju pažljiv medicinski nadzor.

U muškaraca su tikovi izraženiji nego u žena. Stoga se vjeruje da spol utječe na ekspresiju gena. Sinovi čije su majke patile od Touretteovog sindroma u najvećem su riziku od razvoja bolesti. Žene koje su nositeljice gena sklonije su opsesivno-kompulzivnom poremećaju. (pročitajte također: Neuroza - vrste i simptomi)

Autoimuni procesi u tijelu (PANDAS)

Dakle, znanstvenici s Nacionalnog instituta za mentalno zdravlje 1998. iznijeli su teoriju da se tikovi i drugi poremećaji u ponašanju javljaju u djece u pozadini razvijenog autoimunog post-streptokoknog procesa.

Stručnjaci ističu da prenesena streptokokna infekcija i autoimuni proces koji se razvio u toj pozadini mogu čak izazvati tikove kod djece kod koje prethodno nisu bili primijećeni. Međutim, istraživanje po tom pitanju još nije završeno.

Dopaminergička hipoteza

Pojava Touretteova sindroma objašnjava se promjenama u strukturi i funkcionalnosti bazalnih ganglija, neurotransmitera i neurotransmitera. Istodobno, znanstvenici ističu da se tikovi javljaju ili zbog povećanja proizvodnje dopamina, ili zbog činjenice da receptori postaju osjetljiviji na dopamin.

Istodobno, i motorički i vokalni tikovi postaju manje izraženi kada pacijent uzima lijekove antagoniste dopaminskih receptora.

Uz to, znanstvenici primjećuju niz čimbenika koji mogu potaknuti razvoj sindroma

Tourette, među njima:

• Toksikoza i stres koji trpi trudnica.
• Uzimanje anaboličkih steroida, lijekova i alkoholnih pića dok nosite dijete.
• Intrauterina fetalna hipoksija s poremećajima u funkcioniranju središnjeg živčanog sustava.
• Nedonoščad djeteta.
• Intrakranijalne ozljede primljene tijekom poroda.
• Odgođena opijenost tijela.
• Sindrom hiperaktivnosti i psihostimulansi uzeti na ovoj pozadini.
• Povećani emocionalni stres.

Simptomi Touretteovog sindroma

Najčešće se prvi simptomi Touretteova sindroma očituju kod djeteta u dobi od 5 do 6 godina.

Općenito, znakovi i simptomi Touretteova sindroma su sljedeći:

• Roditelji počinju primjećivati određene neobičnosti u svom ponašanju kod svoje djece. Djeca prave grimasu, isplažuju jezik, namiguju, često trepću, plješću rukama itd.
• Kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići trupa i nogu. Hiperkineza se zakomplicira i počinje se očitovati u skakanju, izbacivanju donjih udova, čučnju.
• Djeca su od malena hirovita, nemirna, nepažljiva, vrlo ranjiva. Zbog tako visoke emocionalnosti teško im je uspostaviti kontakt s vršnjacima.
• Pacijenti su skloni depresiji, povećanoj razdražljivosti. Depresivni poremećaji zamjenjuju se napadima bijesa i agresije. Nakon kratkog vremena agresivno ponašanje zamjenjuje veselo i energično raspoloženje. Pacijent postaje aktivan i lagodan.
• Česta su ehopraksija i cipropraksija. Prvi se izražavaju kopiranjem pokreta drugih ljudi, dok se drugi izražavaju uvredljivim gestama.
• Tikovi mogu predstavljati određenu opasnost, jer pacijenti mogu udarati glavom, pritiskati oči, snažno grizati usne itd. Kao rezultat toga, pacijenti si samostalno nanose prilično ozbiljne ozljede.
• Vokalni tikovi, ili, kako ih još nazivaju, vokalni tikovi, vrlo su raznoliki kod Touretteova sindroma. Izražavaju se u ponavljanju besmislenih zvukova i riječi, zvižducima, puhanjem, mukanjem, šištanjem, vrištanjem. Kada se vokalni tikovi uvode u monolog osobe, stvara se iluzija mucanja, mucanja i drugih problema s govorom pacijenta.

• Ponekad pacijenti kašlju bez prestanka, šmrcaju. Slične manifestacije Touretteovog sindroma mogu se zamijeniti sa simptomima drugih bolesti, na primjer, za rinitis, traheitis, sinusitis itd.

  Pacijente također karakteriziraju takvi poremećaji govora kao što su:

  1. Coprolalia - izgovaranje opscenih riječi (nije
  2. Patognomonski simptom, budući da se opaža samo u 10% slučajeva);
  3. Eholalija - ponavljanje fraza i riječi koje izgovara sugovornik;
  4. Palilalia - ponovljena ponavljanja iste riječi.
  5. Brzina govora, njegov ton, glasnoća, ton, naglasci itd. Mogu se mijenjati.
• Ako dječake karakterizira koprolalija, onda su djevojčice opsesivno-kompulzivne osobine. Coprolalia je ozbiljan simptom bolesti, jer pridonosi socijalnoj neprilagođenosti. Osoba glasno izgovara psovke, ponekad čak i viče. Fraze su nagle.
• Ponašanje pacijenta tijekom napada može biti prilično ekscentrično. Mogu gunđati, hrskati prste, njihati se s jedne na drugu stranu, okretati se oko svoje osi itd.
• Pacijenti su u stanju predvidjeti početak sljedećeg napada, jer ga prati pojava određene aure. Možda pojava knedle u grlu, boli u očima, svrbež kože itd. Kao što pacijenti objašnjavaju, upravo su ih ti subjektivni osjećaji prisiljeni reproducirati ovaj ili onaj zvuk ili frazu. Napetost nestaje odmah nakon završetka krpelja. Što su jača emocionalna iskustva pacijenta, to će tikovi, vokalni i motorički, biti češći i intenzivniji.
• Intelektualni razvoj pacijenata ne trpi. Ali motorički i govorni tikovi utječu na njegovo učenje i ponašanje.
• Ostali simptomi Touretteovog sindroma su reakcije u ponašanju, izražene u pretjeranoj impulzivnosti, agresivnosti i emocionalnoj nestabilnosti.
• Bolest dostiže vrhunac u adolescenciji, a kako se zrelost približava, opada ili uopće nestaje. Ipak, moguće je da simptomi bolesti traju tijekom čovjekova života. U 25% slučajeva bolest je latentna i pogoršava se nakon nekoliko godina. Kompletna remisija je rijetka.

Ovisno o ozbiljnosti simptoma pacijenta, razlikuje se nekoliko stupnjeva Touretteova sindroma:

• Laka diploma. Pacijent je u stanju kontrolirati sve abnormalnosti glasa i pokreta bez problema. Ponekad ljudi oko sebe te poremećaje ostaju neprepoznati. Uz to, moguća su i asimptomatska razdoblja, iako su prilično kratkotrajna.
• Umjereni stupanj. Pacijent je u stanju kontrolirati postojeća kršenja, ali ih nije moguće sakriti od okoline. U ovom slučaju uopće nema asimptomatskih razdoblja.
• Izraženi stupanj. Osoba nije u stanju kontrolirati simptome bolesti ili to čini s velikim poteškoćama. Znakovi bolesti očiti su svima oko vas.
• Teški stupanj. Izgovaraju se vokalni i motorički tikovi. U proces su uključeni mišići trupa i udova. Osoba nije u stanju kontrolirati simptome bolesti.

Značajke tikova u Touretteovom sindromu

Tikovi kod Touretteovog sindroma imaju karakteristična obilježja. Dakle, poremećaji kretanja uvijek su monotoni, neko vrijeme ih pacijent može suzbiti. Nema ritma.

Druga značajka tikova je da im prethodi poriv koji osoba nije u stanju svladati. Javlja se neposredno prije početka krpelja. Pacijenti to opisuju kao porast napetosti, porast osjećaja pritiska ili povećanje energije koja se mora osloboditi. To se mora učiniti kako bi se vaše stanje normaliziralo i vratilo prethodno "dobro" zdravstveno stanje.

Pacijenti pokazuju da imaju knedlu u grlu, nelagodu u ramenom pojasu. To ih tjera da slegnu ramenima ili da pročiste grlo. Kako bi se riješili neugodnih osjećaja u očima, ljudi počinju često treptati. Prodromalni senzorni fenomeni ili prodromalni porivi - to su nazivi tih poriva koje pacijenti doživljavaju prije tikova.

Štoviše, nije svaki pacijent, posebno u djetinjstvu, u stanju procijeniti ovaj nagovještajni nagon. Ponekad djeca niti ne primijete da imaju tikove i iznenade se ako im se postavi pitanje o ovom ili onom stanju.

Dijagnosticiranje Touretteovog sindroma

Postoje određeni kriteriji koji omogućavaju dijagnozu Touretteova sindroma:

• Početak krpelja mlađih od 18 godina (u nekim slučajevima i do 20 godina).
• Pacijentovi pokreti su nehotični, ponavljaju se prema određenom stereotipu. Proces uključuje više mišićnih skupina.
• Prisutnost barem jednog vokalnog tika u pacijenta.
• Prisutnost višestrukih motoričkih tikova.
• Trajanje tijeka bolesti je više od godinu dana.
• Bolest ima valovit karakter.
• Tikove ne uzrokuju drugi uvjeti, poput lijekova.

Nužno je provesti diferencijalnu dijagnozu i razlikovati Touretteov sindrom od sljedećih bolesti:

• Chorea minor (pokreti su spori, crvoliki, najčešće su u proces uključene samo ruke i prsti);
• Chorea of Huntington (tikovi su nepravilni, spastični, zahvaćeni su udovi i lice);
• Parkinsonova bolest (starije osobe su osjetljive, karakterizirane poremećenim hodom, drhtavicom u mirovanju, lice nalik maski);
• Uzimanje lijekova (antipsihotika) protiv kojih se mogu pojaviti neuroleptični tikovi (ti se lijekovi koriste za liječenje Touretteova sindroma, stoga, prije početka terapije, trebate temeljito proučiti sve tikove pacijenta);
• Wilsonova bolest;
• Postinfektivni encefalitis;
• Autizam;
• Shizofrenija;
• Epilepsija.

Dijete mora pregledati ne samo neurolog, već i psihijatar. Dinamično promatranje pacijenta, prikupljanje obiteljske anamneze jednako je važno.

Ispitivanja koja omogućuju razjašnjavanje dijagnoze i razlikovanje Touretteovog sindroma od ostalih patologija: MRI ili CT mozga, EEG, elektromiografija, elektroneurografija. Također je moguće prikupiti urin kako bi se odredila razina kateholamina i metabolita u njemu. Povećanje sadržaja dopamina, homovanilne kiseline i izlučivanje noradrenalina mokraćom ukazat će na bolest.

Liječenje Touretteova sindroma

Liječenje Touretteovog sindroma je individualan proces. Specifična shema odabire se na temelju stanja pacijenta, a također uvelike ovisi o težini patoloških manifestacija. Blagi do umjereni stupanj bolesti dobro se može ispraviti korištenjem psiholoških tehnika kao što su art terapija, glazbena terapija, terapija životinjama. Psihološka podrška, povoljna emocionalna pozadina u kojoj postoji izuzetno je važna za dijete.

Terapija može biti optimalna samo ako je odabrana za određeno dijete:

• Uz blagi stupanj Touretteovog sindroma, dovoljna je samo dodatna podrška djetetu. Moguće je prilagoditi njegovu okolinu, promjene u školskom procesu (na primjer, omogućiti djetetu s Touretteovim sindromom da obavlja kontrolni rad ne u općoj učionici, već u zasebnoj sobi i ne ograničavajući ga na vrijeme) To je često dovoljno za smanjenje simptoma. Dobro je kad učitelj upozna roditelje. Dakle, u učionici možete djeci prikazati znanstveni film o oboljelima od ove bolesti.
• Ako tikovi utječu na kvalitetu života pacijenta, tada mu se pokazuje liječenje lijekovima, koje će minimalizirati manifestacije bolesti. Glavni lijekovi koji se koriste u ovom slučaju su antipsihotici (Pimozid, Haloperidol, Fluorofenazin, Penfluridol, Risperidon), adronomimetici (Clonidine, Catapress), benzodiazepini (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Lijekovi se koriste samo u ekstremnim slučajevima, jer njihova uporaba prijeti razvojem različitih nuspojava. Pozitivan učinak od upotrebe antipsihotika može se očekivati u oko 25% slučajeva.
• Postoje dokazi da su oblici Touretteovog sindroma otporni na konzervativnu terapiju podložni kirurškoj korekciji pomoću duboke stimulacije mozga (DBS). Međutim, u ovom je trenutku ova tehnika u fazi ispitivanja, pa je zabranjeno koristiti je za liječenje djece. Metoda se svodi na činjenicu da se uz pomoć kirurških manipulacija elektrode ubacuju u određene dijelove mozga. Aparat na koji su spojene elektrode smješten je u škrinju. On u pravo vrijeme emitira signal kroz elektrode u mozak, sprečavajući ili sprečavajući razvoj sljedećeg tika.
• Također se naširoko koriste nemedicinske metode poput segmentne refleksne masaže, vježbanja, akupunkture, laserske refleksologije itd.
• U budućnosti, liječenje Touretteova sindroma su takve metode kao što je biofeedback terapija, injekcija botulinum toksina kako bi se pacijent riješio vokalnih tikova. Liječenje Cerucalom pokazalo je pozitivne učinke, međutim, kako bi se lijek mogao koristiti u pedijatrijskoj praksi, potrebna su dodatna, veća ispitivanja.

U ovom trenutku, Haloperidol ostaje lijek izbora. Njegovo je djelovanje usmjereno na blokiranje receptora dopamina u području bazalnih ganglija. Djeci se savjetuje da započnu dozu od 0,25 mg dnevno sa tjednim porastom od 0,25 mg. Za 24 sata dijete može dobiti od 1,5 do 5 mg lijeka, ovisno o njegovoj dobi i tjelesnoj težini. Lijek kao što je Pimosit ima manje nuspojava u odnosu na Gadloperidol, međutim, zabranjeno ga je koristiti kod poremećaja u radu srca.

Liječnik je da vidi imate li simptome Touretteove bolesti psihijatar.

U pozadini liječenja, poboljšanje dobrobiti može se postići kod 50% bolesnika nakon adolescencije ili odrasle dobi. Ako se tikovi ne mogu potpuno ukloniti, tada se terapija može provoditi tijekom cijelog života.

Iako bolest ne utječe na očekivani životni vijek osobe, može poremetiti njezinu kvalitetu, a ponekad i prilično snažno. Pacijenti su skloni depresiji, napadima panike i trebaju stalnu psihološku podršku ljudi oko sebe.

Praktični savjeti za roditelje s djecom s Touretteovim sindromom

• Vlastito prosvjetljenje i prosvjetljenje okoline. Razumijevanje što je Touretteov sindrom pruža priliku da se dublje uđu u probleme djeteta. Izvor znanja trebao bi biti liječnik koji dolazi, kao i izvori informacija poput medicinskih udžbenika, časopisa i članaka na ovu temu.
• Važno je razumjeti mehanizam koji uzrokuje pokretanje sljedećeg krpelja. Snimanje onoga što je prethodilo sljedećem poremećaju glasa i ponašanja pomoći će u izgradnji logičnog lanca i uspostavljanju čimbenika trzaja.
• Izrada prilagodbi. Ako napravite odgovarajuće promjene u okolini bolesnog djeteta, u rutini njegovog života, tada se broj tikova može smanjiti. Odmori od domaćih zadaća, mogućnost dodatnog odmora u školi itd., Često pomažu.
• Obnova postojeće vještine. Dijete treba naučiti kontrolirati tikove. To bi trebao učiniti kvalificirani stručnjak. Da bi ponovno izgradilo vještinu, dijete će morati jasno razumjeti tičko ponašanje kako bi naknadno naučilo kako ga ispraviti.
• Redoviti sastanci s liječnikom koji liječi. Kvalificirani psihijatar dužan je voditi razgovore i nastavu s djetetom koji kao svoju svrhu imaju ne samo psihološku podršku, već i pomoć u suočavanju s njegovim mislima, ponašanjem, osjećajima. U konzultacijama mogu sudjelovati i članovi obitelji u kojima dijete s ovim problemom odrasta.
• Ponekad bi djetetu s motoričkim tikovima trebalo dati više vremena za tipkanje po tipkovnici nego za pisanje rukom. Školski učitelji o tome bi trebali biti obaviješteni u svakom slučaju. Također, nemojte zabraniti djetetu kretanje ili napuštanje učionice ako mu to treba. Ponekad bi ovoj djeci trebalo dati privatnost.

Ako je potrebno, možete vježbati s učiteljem ili ići školovati se kod kuće.

Autor članka: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Obrazovanje: 2005. godine obavio je praksu na Prvom moskovskom državnom medicinskom sveučilištu IM Sechenov i dobio diplomu iz neurologije. U 2009. godini završio je poslijediplomski studij iz specijalnosti "Živčane bolesti".