Analiza Downovog sindroma
Kvalitetan pregled budućih majki važan je zadatak čije rješenje omogućuje isključivanje rizika od rađanja djece s nepopravljivim patologijama, poput Downovog sindroma. U ranim fazama trudnoće obvezan je AFP test krvi čiji se pokazatelji koriste za određivanje malformacija fetusa. Takav biokemijski test provodi se od 15. do 20. tjedna trudnoće. Određivanje razine horionskog gonadotropina (hCG) u krvi propisano je od 14. do 18. tjedna trudnoće.
Do povećanja razine korionskog gonadotropina dolazi zbog mnogih razloga, uključujući Downov sindrom. Prisutnost mogućih poremećaja u razvoju fetusa može se utvrditi analizom estriola u krvnom serumu. Što se više razina hormona smanjuje, to je veća vjerojatnost razvoja patoloških promjena u stanju fetusa. Razina slobodnog estriola ispod 40% smatra se opasnom.
Indikacije za propisivanje analize mogu biti dob majki starijih od 35 godina, jer je vjerojatnije da će one imati djecu s kromosomskom patologijom.
Svi navedeni prenatalni probirni testovi su, naravno, vrlo važni i obvezni za svaku trudnicu, ali ne garantiraju točno utvrđivanje odsutnosti Downovog sindroma, već samo omogućuju liječniku da donese odluku o daljnjoj dijagnostici, složenijoj, a to je ubod maternice.
Uz pregled buduće majke, potrebno je pregledati i sve članove obitelji. U krvi svakog od supružnika, ispitivanih na kariotip, moguće je otkriti prisutnost potpuno istog dodatnog kromosomskog fragmenta (marker kromosoma) kao u fetusa. U ovom se slučaju takva okolnost smatra povoljnom.
Ako se dodatni kromosom pojavio prvi put, tada je poželjno provesti detaljniji pregled pomoću molekularnih metoda u posebnim medicinskim i genetskim istraživačkim centrima, gdje će dati točnu prognozu razvoja fetusa. Posebno su u opasnosti supružnici koji imaju dijete s kromosomskom patologijom, mogu imati sljedeće dijete sa sličnom bolešću.
n
Mogućnosti ultrazvuka u dijagnozi Downovog sindroma u ranim fazama trudnoće mogu samo sugerirati prisutnost takve patologije, ali ju je nemoguće identificirati s velikom pouzdanošću. Više dijagnostičkih znakova može se otkriti na ultrazvučnoj opremi u kasnijem razdoblju trudnoće. Uz pomoć ultrazvuka u 11-13 tjednu trudnoće određuje se debljina zone ovratnika, što može ukazivati na rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom.
Najučinkovitije i najčešće vrste medicinske i genetske dijagnostike: ispitivanje horionskih resica, amniocenteza. Mogu se izvoditi u prvom tromjesečju, tijekom tog razdoblja najvjerojatnije će se prepoznati kršenje u skupu kromosoma i njihovoj strukturi. Invazivne prenatalne dijagnostičke tehnike vrlo su složeni postupci.
Amniocenteza se izvodi 15-20 tjedana umetanjem tanke igle kroz trbušni zid u plodni mjehur radi ispitivanja plodne vode. Iz stanica izoliranih iz tekućine procjenjuje se zdravlje fetusa. Pregled horionskih resica provodi se uklanjanjem najmanje čestice korionskog tkiva iz kojeg nastaje posteljica, pomoću fleksibilnog katetera umetnutog kroz cervikalni kanal ili probijanjem trbušnog zida.
Mogućnost provođenja studije u ranim fazama trudnoće (7-9 tjedana) podrazumijeva pravovremeni prekid trudnoće u slučaju otkrivanja ozbiljnih fetalnih patologija. Rezultati istraživanja horionskih resica mogu se dobiti za 7-10 dana. Analize plodne vode najtočnije su za potvrdu dijagnoze.
Kromosomski poremećaj, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji je prvi opisao simptome bolesti, javlja se u 1 slučaju od 600 porođaja.
Suvremena medicina omogućila je ranu dijagnozu nerođenog djeteta tijekom trudnoće, što omogućuje potvrđivanje ili opovrgavanje preliminarne dijagnoze i donošenje odgovarajućih odluka o nastavku ili prekidu nošenja ploda. Sve su faze istraživanja neobavezne i mogu se izvoditi samo uz pristanak buduće majke. Downov sindrom ozbiljno je odstupanje od norme, raspon tjelesnih poremećaja i stupanj mentalne retardacije u svakom su slučaju individualni.
Većina beba s Downovim sindromom su dobro obrazovane, mogu pohađati vrtiće i škole. Takva posebna djeca imaju ne samo slabosti, već i snage, njih se može naučiti gotovo svemu, glavno je voljeti, paziti i stalno ispravljati svoje zdravlje u posebnim medicinskim ustanovama.
Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".
