Schwarz-Jampelov Sindrom - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50

Schwarz-Jampelov sindrom

Schwarz-Jampelov sindrom je nasljedna bolest koja se očituje u više kostnih anomalija i popraćena poremećajima u procesu živčano-mišićne ekscitabilnosti. Pacijenti se suočavaju s poteškoćama u opuštanju stegnutih mišića, u pozadini njihove povećane ekscitabilnosti (i mehaničke i električne), što je glavni simptom patologije.

Sindrom su prvi put opisala 1962. godine dva liječnika: R. S. Jampel (neurooftalmolog) i O. Schwartz (pedijatar). Promatrali su dvoje djece, brata i sestru, u dobi od 6 i 2 godine. Djeca su imala simptome karakteristične za bolest (blefarofimoza, dvoredni trepavice, deformacije kostiju itd.), Što su autori pripisali genetskim abnormalnostima.

Drugi neurolog D. Aberfeld dao je značajan doprinos proučavanju ovog sindroma, koji je ukazao na sklonost patologije napredovanju, a također se usredotočio na neurološke simptome. S tim u vezi često postoje takva imena za bolest kao što su: Schwarz-Jampelov sindrom, hondrodistrofična miotonija.

Schwarz-Jampelov sindrom prepoznat je kao rijetka bolest. Uobičajeno je da se rijetke bolesti nazivaju onim bolestima koje se dijagnosticiraju ne češće od 1 slučaja na 2000 ljudi. Prevalencija sindroma je relativna vrijednost, jer je život većine bolesnika prilično kratak, a sama bolest je vrlo teška i često je dijagnosticiraju liječnici koji nemaju znanja o nasljednoj neuromuskularnoj patologiji.

Utvrđeno je da se najčešći Schwarz-Jampelov sindrom javlja na Bliskom Istoku, Kavkazu i Južnoj Africi. Stručnjaci ovu činjenicu pripisuju činjenici da je upravo u tim zemljama broj blisko povezanih brakova veći nego u cijelom svijetu. Istodobno, spol, dob, rasa nemaju utjecaja na učestalost pojave ovog genetskog poremećaja.

Sadržaj:

• Uzroci Schwarz-Jampelovog sindroma
• Simptomi Schwarz-Jampelovog sindroma
• Dijagnostika Schwarz-Jampelovog sindroma
• Liječenje Schwarz-Jampelovog sindroma

Uzroci Schwarz-Jampelovog sindroma

Uzroci Schwarz-Jampelovog sindroma su genetski poremećaji. Pretpostavlja se da je ova neuromuskularna patologija određena autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja.

Ovisno o fenotipu sindroma, stručnjaci utvrđuju sljedeće razloge za njegov razvoj:

• Klasični tip Schwarz-Jampelovog sindroma je tip 1A. Nasljeđivanje se događa na autosomno recesivni način, moguće je roditi blizance s ovom patologijom. Gen HSPG2 smješten na kromosomu 1p34-p36.1 prolazi kroz mutaciju. Pacijenti razvijaju mutirani protein koji utječe na funkcioniranje receptora smještenih u širokom rasponu tkiva, uključujući mišićno tkivo. Taj se protein naziva perlekan. U klasičnom obliku bolesti, mutirani perlekan sintetizira se u normalnim količinama, ali slabo funkcionira.
• Schwarz-Jampelov sindrom tipa 1B. Nasljeđivanje se događa na autosomno recesivni način, isti gen na istom kromosomu, ali perlekan se sintetizira u nedovoljnim količinama.
• Schwarz-Jampelov sindrom tipa 2. Nasljeđivanje se također događa na autosomno recesivni način, ali mutira null LIFR gen smješten na kromosomu 5p13.1.

Međutim, razlog zašto su mišići kod Schwarz-Jampelovog sindroma u ovom trenutku u stalnoj aktivnosti nije dobro razumljiv. Vjeruje se da mutirani perlekan remeti funkciju mišićnih stanica (njihovih bazalnih membrana), ali pojava abnormalnosti kostura i mišića još nije objašnjena. Uz to, još jedan sindrom (Stuv-Wiedemannov sindrom) ima sličnu simptomatologiju u pogledu mišićnih oštećenja, ali perlekan nije pogođen. U tom smjeru znanstvenici i dalje nastavljaju aktivno istraživati.

Simptomi Schwarz-Jampelovog sindroma

Simptomi Schwarz-Jampelovog sindroma izolirani su iz svih dostupnih izvještaja o slučaju 2008. godine.

Kliničku sliku karakteriziraju sljedeće značajke:

• Visina pacijenta je ispod prosjeka;
• Dugotrajni grčevi mišića koji se javljaju nakon dobrovoljnih pokreta;
• Lice je smrznuto, "tužno";
• Usne su čvrsto stisnute, donja čeljust je mala;
• Prorezi za oči su uski;
• Kosa kose je niska;
• Lice je spljošteno, usta su mala;
• Pokreti zglobova su ograničeni - ovo se odnosi na međufalangealne zglobove stopala i šaka, kičmeni stup, zglobove kuka, zglobove zgloba;
• Mišićni refleksi su smanjeni;
• Skeletni mišići su hipertrofirani;
• Stol kralješaka je skraćen;
• Vrat je kratak;
• Dijagnosticira se displazija zglobova kuka;
• Prisutna je osteoporoza;
• Lukovi stopala su deformirani;
• Glas bolesnika je tanak i visok;
• Oštećen je vid, palpebralna pukotina je skraćena, kapci na vanjskom kutu oka spojeni, rožnica mala, često su prisutni kratkovidnost i mrena;
• Trepavice su guste, duge, rast im je nepravilan, ponekad postoje dva reda trepavica;
• Uši su postavljene nisko;
• Često se kod djece pronađe kila - ingvinalna i pupčana;
• Dječaci imaju male testise;
• Hod se mota, patka, često je i nogavica;

• Stojeći i hodajući, dijete je u polučučnju;
• Govor pacijenta je nejasan, nejasan, slinjenje je karakteristično;
• Mentalne su sposobnosti oslabljene;
• Postoji zaostajanje u rastu i razvoju;
• Dob kostiju manja je od starosti putovnice.

Uz to, simptomi Schwarz-Jampelovog sindroma razlikuju se ovisno o fenotipu bolesti:

Fenotip 1A - simptomi

Fenotip 1A karakterizira rana manifestacija bolesti. To se događa prije dobi od 3 godine. Dijete ima umjerene poteškoće s gutanjem i disanjem. Na zglobovima postoje kontrakture koje mogu biti prisutne od rođenja i biti stečene. Kukovi pacijenta su kratki, izražene su kifoskolioza i druge anomalije u razvoju kostura.

Pokretljivost djeteta je slaba, što se objašnjava poteškoćama u izvođenju pokreta. Lice je nepomično, podsjeća na masku, usne su stisnute, usta su mala.

Mišići su hipertrofirani, posebno mišići bedara. Pri liječenju djece s klasičnim tijekom Schwarz-Jampelovog sindroma treba uzeti u obzir visoki rizik od razvoja anestetičkih komplikacija, posebno maligne hipertermije. Javlja se u 25% slučajeva, a fatalno u 65-80% slučajeva.

Mentalni poremećaji kreću se od blage do umjerene. Štoviše, 20% takvih pacijenata prepoznaje se kao mentalno zaostali, iako postoje opisi kliničkih slučajeva kada je inteligencija ljudi bila prilično visoka.

Smanjenje miotoničnog sindroma primjećuje se tijekom uzimanja karbamazepina.

Fenotip 1B - simptomi

Bolest se razvija tijekom dojenačke dobi. Klinički znakovi slični su onima uočenima u klasičnom tijeku bolesti. Razlika je u tome što su izraženiji. Prije svega, ovo se tiče somatskih poremećaja, posebno pati pacijentovo disanje.

Koštane anomalije su grublje, kosti su deformirane. Izgled bolesnika sliči onima s Knistovim sindromom (skraćeni trup i donji udovi). Prognoza za ovaj fenotip bolesti je nepovoljna, pacijenti često umiru u ranoj dobi.

Fenotip 2 - simptomi

Bolest se očituje rođenjem djeteta. Duge kosti su deformirane, stope rasta usporene, tijek patologije je težak.

Pacijent je sklon čestim prijelomima, koje karakteriziraju slabost mišića, poremećaji disanja i gutanja. Djeca često razvijaju spontanu malignu hipertermiju. Prognoza je lošija nego kod fenotipa 1A i 1B, bolest najčešće završava smrću pacijenta u ranoj dobi.

Značajke kliničkog tijeka bolesti u djetinjstvu:

• U prosjeku se bolest debitira u prvoj godini djetetova života;
• Dijete ima poteškoća u sisanju (počinje sisati nakon određenog vremenskog razdoblja nakon što se prikvačilo za dojku);
• Niska motorička aktivnost;
• Djetetu može biti teško odmah uzeti predmet koji drži iz ruku;
• Intelektualni razvoj može se očuvati, kršenja se uočavaju u 25% slučajeva;
• Većina pacijenata uspješno završava školu, a djeca pohađaju opću, a ne specijaliziranu obrazovnu ustanovu.

Dijagnostika Schwarz-Jampelovog sindroma

Moguća je perinatalna dijagnoza Schwarz-Jampelovog sindroma. Za to se koristi ultrazvučno skeniranje fetusa tijekom kojeg se otkrivaju koštane anomalije, polihidramnija i oštećeni sisajni pokreti. Kongenitalne kontrakture mogu se vizualizirati u 17-19. Tjednu trudnoće, kao i skraćivanje ili deformacija kuka.

Biokemijska analiza krvnog seruma daje lagani ili umjereni porast LDH, AST i CPK. No, na pozadini samorazvijajuće ili izazvane maligne hipertermije, razina CPK značajno se povećava.

Za procjenu mišićnih poremećaja provodi se elektromiografija, a promjene će biti primjetne već nakon što dijete navrši šest mjeseci. Također je moguća biopsija mišića.

Kifoza kralježnice, osteohondrodistrofija dijagnosticira se rentgenskim pregledom. Lezije mišićno-koštanog sustava jasno su vidljive tijekom MRI i CT-a. Ove dvije dijagnostičke metode najčešće koriste suvremeni liječnici.

Važno je provesti diferencijalnu dijagnostiku s takvim bolestima kao što su: Knistova bolest, Pileova bolest, Rolland-Desbukvoisova displazija, prirođena miotonija prve vrste, Isaacsov sindrom. Takva moderna dijagnostička metoda poput genetičkog tipiziranja DNA omogućuje razlikovanje patologija.

Liječenje Schwarz-Jampelovog sindroma

Trenutno ne postoji patogenetski tretman Schwarz-Jampelovog sindroma. Liječnici preporučuju pacijentima da se pridržavaju dnevnog režima, ograniče ili potpuno eliminiraju fizičko prenaponavanje, jer je to snažan čimbenik koji potiče napredovanje patologije.

Što se tiče rehabilitacije pacijenata, ove mjere odabiru se pojedinačno i varirat će ovisno o stadiju bolesti. Pacijentima se preporučuje fizikalna terapija s doziranim i redovitim tjelesnim aktivnostima.

Što se tiče prehrane, trebali biste izuzeti hranu koja sadrži veliku količinu kalijevih soli - to su banane, suhe marelice, krumpir, grožđice itd. Prehrana bi trebala biti uravnotežena, bogata vitaminima i vlaknima. Jela treba ponuditi pacijentu u obliku pirea u tekućem obliku. To će minimizirati poteškoće u žvakanju hrane, koje se javljaju kao posljedica grča mišića lica i žvačnih mišića. Uz to, treba biti svjestan rizika od aspiracije dišnih putova s nakupinom hrane, što može dovesti do razvoja aspiracijske upale pluća. Također, na napredovanje bolesti utječe i upotreba hladnih napitaka i sladoleda, kupanje u hladnoj vodi.

Ne treba podcjenjivati blagodati fizioterapijskog liječenja sindroma

Schwarz-Jampel. Zadaci za fizioterapeuta:

• Smanjenje ozbiljnosti miotičkih manifestacija;
• Ekstenzijski mišići nogu i ruku;
• Zaustavljanje ili usporavanje stvaranja koštanih i mišićnih kontraktura.

Učinkovite su razne kupke (slane, svježe, crnogorične), koje traju 15 minuta dnevno ili svaki drugi dan. Korisne su lokalne kupke s postupnim povećanjem temperature vode, primjena ozokerita i parafina, izlaganje infracrvenim zrakama, nježna masaža i drugi postupci.

Preporuke u vezi s lječilišnim lječilištem su sljedeće: putovati u područja čija je klima što je bliža uobičajenim uvjetima u kojima pacijent živi ili posjetiti područja s blagom klimom.

Da bi se smanjila težina simptoma bolesti, naznačeno je imenovanje sljedećih lijekova:

• Antiaritmički lijekovi: kinin, difenin, kinidin, kvinor, kardiokin.
• Acetazolamid (Diacarb) uzima se oralno.
• Antikonvulzivi: fenitoin, karbamazepin.
• Lokalno primijenjeni botulinum toksin.
• Prehrana mišića podržana je uzimanjem vitamina E, selena, taurina, koenzima Q10.

S razvojem bilateralnog blefarospazma i u prisutnosti obostrane ptoze, pacijentima se preporučuje oftalmološka kirurgija. Progresivne deformacije kostiju, pojava kontraktura - sve to dovodi do činjenice da će pacijenti morati proći kroz nekoliko ortopedskih operacija. Zbog rizika od razvoja maligne hipertermije u djetinjstvu, lijekovi se primjenjuju rektalno, oralno ili intranazalno. Operacija zahtijeva prethodnu premedikaciju barbituratima ili benzodiazepinima.

Klasični tijek bolesti prema fenotipu 1A nema značajniji utjecaj na očekivano trajanje života pacijenta. Rizik od djeteta u obitelji s opterećenom poviješću jednak je 25%. Pacijentima je potrebna psihološka i socijalna podrška. Uz to, pacijentom bi trebali upravljati stručnjaci kao što su: genetičar, kardiolog, neurolog, anesteziolog, ortoped, pedijatar. Ako postoje govorni poremećaji, tada su prikazani satovi s logopedom-defektologom.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".