Noonanov Sindrom - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Noonanov sindrom kako liječiti?

Noonanov sindrom je bolest koja se nasljeđuje, klinički se očituje u niskom rastu pacijenta, kao i u drugim anomalijama somatskog razvoja. Sindrom se može pojaviti sporadično, odnosno slučajno, ili se može naslijediti na autosomno dominantan način.

Bolest može zahvatiti i muškarce i žene. Prema statistikama, otkriva se kod jednog djeteta od 8000. Po prvi put bolest je opisao kardiolog-pedijatar J. Noonan, čije je ime sindrom dobilo 1971. godine.

Sadržaj:

• Simptomi Noonanovog sindroma
• Uzroci Noonanovog sindroma
• Dijagnostika Noonanovog sindroma
• Liječenje Noonanovog sindroma

Simptomi Noonanovog sindroma

Simptomi Noonanovog sindroma su sljedeći:

• Niskog rasta. Štoviše, konačna visina kod muškaraca ne prelazi 1 m 62 cm, a kod žena 1 m 53 cm.
• Kršenje odljeva limfe iz donjih ekstremiteta, što dovodi do stvaranja edema.
• Pterygoidni nabori nastaju duž tijela i na vratu.
• Granica rasta na potiljku je podcijenjena.
• Karakterističan je očni hipertelorizam, tj. Organi vida kod takvih ljudi su abnormalno široko raspoređeni. Često postoji ptoza gornjeg kapka, odnosno njegova ptoza. Rez očiju je antimongoloidan, uši su postavljene nisko.
• Općenito, lice takvih pacijenata je asimetrično, oblik mu je treguol, most na nosu je nerazmjerno širok. Te vanjske abnormalnosti čine ljude međusobno sličnima s Noonanovim sindromom.
• Vrat je u bolesnika kratak, lakatni zglobovi su deformirani u obliku hallux valgus.
• Nepce je visoko, ugriz je patološki.

• Poremećena je struktura i oblik pojedinih kralješaka, rebrni je utonuo u distalni dio i strši u proksimalnom dijelu.
• Takvi pacijenti karakterizirani su defektom interventrikularnog septuma i drugim urođenim malformacijama srca i krvnih žila.
• Pubertet je možda normalan ili može biti abnormalan. U djevojčica se često opaža kasni početak menarhe ili obrnuto, menstruacija pravovremeno debitira, a plodnost se opaža u pubertetu. Moguća hipoplazija vanjskih spolnih organa.
• Što se tiče spolnog razvoja dječaka, oni često imaju hipogonadizam (zatajenje testisa na pozadini niske razine proizvodnje spolnih hormona) i kriptorhizam (odgođeno spuštanje testisa). Često je manifestacija Noonanovog sindroma kod muškaraca ginekomastija, odnosno povećanje mliječnih žlijezda (jedne ili obje). Istodobno, sekundarne spolne karakteristike nisu dovoljno razvijene, rast dlake je oskudan, a mišići slabi.
• Vjerojatno oštećen mentalni razvoj.

Uzroci Noonanovog sindroma

Uzroci Noonanovog sindroma ukorijenjeni su u genetskim mutacijama koje se mogu dogoditi slučajno ili se mogu naslijediti u autosomno dominantnom obrascu, odnosno jednostavno nošenje mutacije u roditelja dovoljno je da bi se bolest klinički očitovala kod njihove djece. Istodobno, rizik da se rodi bolesno dijete smanjuje se na 50%. Preostala, zdrava djeca bit će nositelji gena, ali neće imati kliničke znakove bolesti.

Mutirani se gen u pravilu prenosi majčinom linijom, budući da su muškarci u velikoj većini slučajeva neplodni, što je posljedica ozbiljnih malformacija reproduktivnog sustava.

Dijagnostika Noonanovog sindroma

Ne postoje specifični biljezi koji bi definirali sindrom. Stoga se dijagnoza Noonanovog sindroma uglavnom sastoji u ispitivanju pacijenta i identificiranju kliničkih znakova u njega.

Ponekad je moguće postaviti dijagnozu zahvaljujući rezultatu molekularno-genetske studije. Jednako je važno razlikovati Noonanov sindrom od Turnerovog, Williamsovog sindroma, Rubinstein-Teibijevog sindroma itd.

Liječenje Noonanovog sindroma

Liječenje Noonanovog sindroma prvenstveno se svodi na rješavanje postojećih nedostataka srca i krvnih žila pacijenta. Uz to su važni normalizacija mentalne aktivnosti, poticanje rasta i korekcija poremećaja u genitalnom području.

Balonska valvuloplastika koristi se za ispravljanje displazije plućnih zalistaka, koja se često nalazi u bolesnika s Noonanovim sindromom.

Nootropni lijekovi, kao i vaskularni lijekovi, koriste se za liječenje mentalnih poremećaja.

Poticanje spolnog razvoja indicirano je kada se otkrije kriptorhizam. Da bi se ispravio hipogonadizam u adolescenciji, koriste se pripravci horionskog gonadotropina, a kako pacijent odrasta, pripravci testosterona.

Lijekovi za rast dobivaju sve veću popularnost u modernoj medicini koji se koriste za ispravljanje postojećih poremećaja na ovom području kod pacijenata s Noonanovim sindromom. Ovako aktivno uvođenje hormona rasta u praksu rezultat je dostupnih kliničkih podataka koji potvrđuju njihovu učinkovitost. Stoga su neki pacijenti koji su primali odgovarajuću terapiju imali visinu veću od prosječne visine članova dane obitelji.

Što se tiče prognoze za razvoj bolesti, ona u potpunosti ovisi o ozbiljnosti ozbiljnosti kardiovaskularnog poremećaja.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".