Prader-Willi Sindrom - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Prader-Willijev sindrom

Sadržaj:

• Simptomi Prader-Willijevog sindroma
• Uzroci Prader-Willijevog sindroma
• Dijagnostika Prader-Willijevog sindroma
• Liječenje Prader-Willijevog sindroma

Prader-Willi sindrom je genetski poremećaj koji je izuzetno rijedak. Njegov je razvoj posljedica činjenice da sedam gena ili njihovih dijelova koji se nalaze na 15. očinskom kromosomu nema, ili ne mogu normalno funkcionirati. Sindrom su 1956. godine opisali znanstvenici A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler i G. Fanconi.

Prema statistikama, sindrom se otkriva u 1 od 10-25 tisuća novorođenčadi. Na manifestaciju patologije utječe očev genetski materijal, jer je poremećeni dio kromosoma 15 podložan fenomenu utiskivanja. Odnosno, kopija samo jednog gena među genima određene regije djelovat će u potpunosti.

Simptomi Prader-Willijevog sindroma

Sljedeći simptomi Prader-Willijevog sindroma omogućuju pravilno postavljanje dijagnoze, čak i ako se ne manifestiraju u potpunosti:

• Tijekom intrauterinog razvoja smanjuje se motorička aktivnost fetusa, žene često pate od polihidramnija, pronađena je fetalna prezentacija.
• Tijekom rođenja beba je u hlačama, opažaju se letargija i hipotenzija. Slab tonus mišića utječe na refleks sisanja, što otežava dojenje. Dijete može imati problema s disanjem. Sindrom hipogonadizma karakterističan je za ovaj genetski poremećaj.
• U ranom djetinjstvu dolazi do izražaja zaostajanje u tjelesnom razvoju, uočavaju se intelektualni problemi. Dijete se brzo umara, sklono je pospanosti. Često se razvija strabizam. Za rano djetinjstvo karakteristična je skolioza koja se ne dijagnosticira u dojenačkoj dobi.
• Za stariju djecu karakteristični su govorni poremećaji, opaža se prekomjerna težina. U dobi od 2 do 8 godina dijete počinje pokazivati sklonosti prejedanju, tjelesna je koordinacija poremećena i san pati. Skolioza i dalje napreduje.
• U pubertetu adolescenti često imaju odgođeni pubertet, rast takve djece niži je od vršnjaka. Fleksibilnost je abnormalno velika, tjelesna težina je iznad normalne.
• Do 18. godine ljudi s Prader-Willijevim sindromom pate od nemogućnosti začeća jer su neplodni. Kosa na intimnom području je tanka, hipogonadizam i dalje napreduje. Pretilost, nizak krvni tlak, intelektualni problemi, poteškoće u učenju svi su simptomi uzrokovani postojećim genetskim poremećajima. Osim toga, u razdoblju odrasle dobi, osobi već može biti dijagnosticiran dijabetes melitus, izazvan postojećom genetskom patologijom.

• Odrasli s Prader-Willijevim simptomom imaju sljedeće vanjske karakteristike: nos im je širok i velik, čelo im je visoko, kapci su obješeni, oči su bademaste, gornji i donji udovi su mali, prsti na njima uski, tjelesna težina prekomjerna. U usporedbi s drugim bliskim rođacima, kosa i koža bolesnog člana obitelji nešto su svjetlije. Seksualni i motorički razvoj osobe je oslabljen, strije se stvaraju na koži, postoji tendencija dermatillomanije (čupanja područja kože).

Neuro-kognitivno oštećenje

Kurf i Freem su 1992. istraživali razinu inteligencije kod ljudi s Prader-Willijevim sindromom. Utvrđeno je da većina bolesnika (39%) ima manju mentalnu retardaciju, 27% pacijenata je imalo umjerenu mentalnu retardaciju ili su bili na granici intelektualne aktivnosti, dajući razinu inteligencije u rasponu od 70 do 85. S niskom prosječnom razinom inteligencije, 5 % ljudi, a s teškom mentalnom retardacijom 1%. Štoviše, duboka mentalna zaostalost primijećena je u manje od 1% slučajeva.

Utvrđeno je da u djetinjstvu pacijenti imaju sposobnost čitanja, imaju opsežan rječnik. Međutim, govorni poremećaji smanjuju njihovo razumijevanje. Takvim se ljudima teško pada matematika i pisanje, pate koncentracija pažnje, vizualno i kratkotrajno pamćenje. Stoga, čak i unatoč razini inteligencije, problemi na tim područjima ne nestaju s godinama.

Poremećaji ponašanja

• Povećani apetit dovodi do razvoja pretilosti.
• Kompulzivno ponašanje izražava se u povećanoj razini anksioznosti i dermatillomanije.
• Poremećaji u mentalnom razvoju očituju se u depresiji, paranoji, halucinacijama.

Često upravo poremećaji u ponašanju dovode do hospitalizacije pacijenata.

Endokrini poremećaji

U ljudi s Prader-Willijevim sindromom nedostaje hormona rasta u tijelu, što dovodi do razvoja pretilosti i povećanja gustoće kostiju.

Hipogonadizam je razlog što se testisi ne spuštaju u skrotum kod muškaraca, dok kod žena postoji rani spolni rast dlaka (adrenarhe). Međutim, oba ova stanja mogu se ispraviti kirurški i konzervativno.

Uzroci Prader-Willijevog sindroma

Uzroci Prader-Willijevog sindroma leže u genetskim poremećajima. Kao rezultat određenih mutacija dolazi do gubitka 15. kromosoma očinske kopije gena.

Drugi razlog kromosomskih preslagivanja, uz genske mutacije, su:

• Nasljeđivanje dva para kromosoma samo od majke (majčina uni-očinska disomija);
• Poremećaji koji su posljedica puknuća kromosoma ili zbog nejednakog prelaska (brisanje);
• Poremećaji kao rezultat kromosomskih translokacija s prijenosom presjeka kromosoma u nehomologni kromosom.

Istodobno, rizik da će se drugo dijete u obitelji roditi s Prader-Willijevim sindromom ovisi o tome što je uzrokovalo restrukturiranje. Dakle, unipaternalna disomnija i delecija smanjuju rizik na samo 1%, kromosomske translokacije povećavaju ga na 25%, a mutacije u pozadini utiskivanja do 50%. Parenatalno testiranje omogućuje vam izračunavanje svih ovih mogućnosti.

Dijagnostika Prader-Willijevog sindroma

Pravovremena dijagnoza Prader-Willijevog sindroma omogućuje ne samo prepoznavanje postojećih poremećaja, već i započinjanje neposrednog liječenja, što uvelike poboljšava prognozu razvoja patologije.

Ako je ranije dijagnoza postavljena samo na temelju kliničkih znakova, tada se moderna medicina koristi metodom genetskog ispitivanja. Nužno je za svu novorođenčad s hipotenzijom.

S obzirom na diferencijalnu dijagnozu, ovu se genetsku patologiju mora razlikovati od Downovog sindroma.

Liječenje Prader-Willijevog sindroma

Ne postoji lijek za potpuno rješavanje genetskih poremećaja. Međutim, lijekovi za liječenje Prader-Willijevog sindroma, odnosno za ublažavanje njegovih simptoma, su u fazi izrade.

Stoga liječnici bez odgađanja preporučuju svoj djeci s otkrivenim Prader-Willijevim sindromom da se podvrgnu fizioterapiji koja je usmjerena na povećanje tonusa mišića. Proces učenja također mora biti prilagođen intelektualnim mogućnostima djeteta.

Pretilost ostaje veliki problem, pa se ovoj djeci savjetuje da svakodnevno ubrizgavaju rekombinantni hormon rasta. To vam omogućuje kontrolu apetita, a također vam daje priliku podržati povećanje mišićne mase, a ne masnog tkiva.

Kako bi se isključila opstruktivna apneja za vrijeme spavanja, pacijentima se kontinuirano savjetuje uporaba ventilatora.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".