Shereshevsky Turner Sindrom - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-01-07 17:50

Shereshevsky Turner sindrom

Sadržaj:

• Simptomi Turnerovog sindroma
• Uzroci Turnerovog sindroma
• Liječenje Turnerovog sindroma

Shereshevsky Turner sindrom je kromosomski poremećaj koji se izražava u abnormalnostima tjelesnog razvoja, seksualnom infantilizmu i niskom rastu. Uzrok ove genomske bolesti je monosomija, odnosno bolesna osoba ima samo jedan spolni X kromosom.

Sindrom je uzrokovan primarnom disgenezom gonada, koja se javlja kao rezultat abnormalnosti spolnog X kromosoma. Prema statistikama za 3000 novorođenčadi, rodiće se 1 dijete sa sindromom Shereshevsky-Turner. Istraživači primjećuju da je nepoznat stvarni broj slučajeva ove patologije, jer se često zbog ovog genetskog poremećaja spontani pobačaji događaju u žena u ranoj fazi trudnoće. Najčešće se bolest dijagnosticira u ženske djece. Vrlo rijetko se sindrom otkriva u muške novorođenčadi.

Sinonimi za Shereshevsky-Turner sindrom su izrazi "Ulrich-Turner sindrom", "Shereshevsky sindrom", "Turner sindrom". Svi ovi znanstvenici doprinijeli su proučavanju ove patologije.

Simptomi Turnerovog sindroma

Simptomi Turnerovog sindroma počinju se pojavljivati od rođenja. Klinička slika bolesti je sljedeća:

• Bebe se često rađaju prerano.
• Ako se dijete rodi na vrijeme, tada će njegova tjelesna težina i visina biti podcijenjeni u usporedbi s prosječnim vrijednostima. Takva djeca teže od 2,5 kg do 2,8 kg, a duljina tijela ne prelazi 42-48 cm.
• Vrat novorođenčeta je skraćen, uz bokove su nabori. U medicini se ovo stanje naziva pterigijevim sindromom.
• Često se tijekom neonatalnog razdoblja otkrivaju urođene srčane greške, limfostaza. Noge i stopala djeteta, kao i šake, natečene su.
• Proces sisanja djeteta je oslabljen, tendencija je česte regurgitacije uz fontanu. Uočava se motorički nemir.
• Prijelaskom iz dojenačke dobi u rano djetinjstvo dolazi do zaostajanja ne samo u tjelesnom već i u mentalnom razvoju. Trpi govor, pažnja, pamćenje.
• Dijete je sklono ponavljajućem otitis media zbog kojeg se kod njega razvija provodni gubitak sluha. Otitis media najčešće se javlja u dobi od jedne do 6 godina. U odrasloj dobi žene su sklone progresivnom senzorineuralnom gubitku sluha, što dovodi do oštećenja sluha nakon 35. godine i više.
• Do puberteta visina djece ne prelazi 145 cm.
• Izgled tinejdžera ima značajke karakteristične za ovu bolest: vrat je kratak, prekriven pterigoidnim naborima, mimika je slabo izražajna, troma, nema nabora na čelu, donja usna je zadebljala i obješena (lice miopata ili lice sfinge). Linija dlake je podcijenjena, uši su deformirane, prsa su široka, postoji anomalija lubanje s nerazvijenošću donje čeljusti.
• Poremećaji kostiju i zglobova nisu rijetki. Moguće je otkriti displaziju kuka i odstupanje lakatnog zgloba. Često se dijagnosticira zakrivljenost kostiju potkoljenice, skraćivanje 4. i 5. prsta, skolioza.
• Nedovoljna proizvodnja estrogena dovodi do razvoja osteoporoze, koja zauzvrat uzrokuje česte prijelome.
• Visoko gotičko nebo transformira glas, čineći ga višim u tonu. Moguć je abnormalni razvoj zuba, što zahtijeva ortodontsku korekciju.
• Kako pacijent stari, limfni edem nestaje, ali može se pojaviti tijekom fizičkog napora.
• Intelektualne sposobnosti ljudi sa Shershevsky-Turner sindromom nisu oštećene, oligofrenija se rijetko dijagnosticira.

Odvojeno je vrijedno napomenuti kršenja dijela funkcioniranja različitih organa i organskih sustava karakterističnih za Turnerov sindrom:

• S dijela reproduktivnog sustava, vodeći simptom bolesti je primarni hipogonadizam (ili seksualni infantilizam). 100% žena pati od toga. Istodobno, folikuli su odsutni u njihovim jajnicima, a sami su predstavljeni nitima vlaknastog tkiva. Maternica je nerazvijena, smanjena u veličini u odnosu na dob i fiziološku normu. Velike usne imaju skrotalni oblik, dok male usne, himen i klitoris nisu u potpunosti razvijeni.
• Tijekom puberteta djevojčice imaju nerazvijenost mliječnih žlijezda s obrnutim bradavicama i loš rast kose. Menstruacije dolaze s odgodom ili uopće ne počinju. Neplodnost je najčešće simptom Turnerovog sindroma, međutim, s nekim varijantama genetskog preslagivanja, početak i trudnoća trudnoće i dalje su mogući.
• Ako se bolest otkrije kod muškaraca, tada na dijelu reproduktivnog sustava imaju smetnje u formiranju testisa svojom hipoplazijom ili obostranim kriptorhizmom, anorhijom, izuzetno niskom koncentracijom testosterona u krvi.
• Sa strane kardiovaskularnog sustava često postoji defekt interventrikularnog septuma, patent ductus arteriosus, aneurizma i koarktacija aorte, ishemijska bolest srca
• S dijela mokraćnog sustava moguće je udvostručenje zdjelice, stenoza bubrežnih arterija, prisutnost potkovice i netipično mjesto bubrežnih vena.
• Iz vidnog sustava: strabizam, ptoza, sljepoća u boji, kratkovidnost.
• Dermatološki problemi su česti, na primjer, pigmentirani nevusi u velikom broju, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.
• U dijelu gastrointestinalnog trakta povećan je rizik od razvoja raka debelog crijeva.
• Iz endokrinog sustava: Hashimotov tireoiditis, hipotireoza.

• Metabolički poremećaji često uzrokuju razvoj dijabetesa tipa 2. Žene imaju tendenciju biti pretile.

Uzroci Turnerovog sindroma

Uzroci Turnerovog sindroma leže u genetskim patologijama. Oni se temelje na brojčanom kršenju X kromosoma ili kršenju njegove strukture.

Abnormalnosti u stvaranju X kromosoma u Turnerovom sindromu mogu biti povezane sa sljedećim abnormalnostima:

• U velikoj većini slučajeva otkriva se monosomija X kromosoma. To znači da pacijentu nedostaje drugi spolni kromosom. Slično kršenje dijagnosticira se u 60% slučajeva.
• Razne strukturne abnormalnosti u X kromosomu dijagnosticiraju se u 20% slučajeva. To može biti delecija dugog ili kratkog kraka, kromosomska translokacija tipa X / X, terminalna delecija u oba kraka X kromosoma s pojavom kružnog kromosoma itd.
• Još 20% slučajeva Shereshevsky-Turnerovog sindroma uzrokovano je mozaicizmom, odnosno prisutnošću u ljudskim tkivima genetski različitih stanica u različitim varijacijama.
• Ako se patologija javlja kod muškaraca, uzrok je ili mozaicizam ili translokacija.

Istodobno, dob trudnice ne utječe na povećanje rizika od rađanja novorođenčeta s Turnerovim sindromom. I kvantitativne, kvalitativne i strukturne patološke promjene u X kromosomu nastaju kao rezultat mejotičkog razdvajanja kromosoma. Tijekom trudnoće žena pati od toksikoze, ima veliku prijetnju prekidom trudnoće i rizik od ranog porođaja.

Liječenje Turnerovog sindroma

Liječenje Turnerovog sindroma usmjereno je na poticanje rasta pacijenta, na aktiviranje stvaranja znakova koji određuju spol osobe. Za žene liječnici pokušavaju regulirati menstrualni ciklus i postići njegovu normalizaciju u budućnosti.

U ranoj dobi terapija se svodi na uzimanje vitaminskih kompleksa, posjet uredu masažnog terapeuta, izvođenje terapije vježbanjem. Dijete bi trebalo dobiti visokokvalitetnu hranjivu hranu.

Da bi se povećao rast, preporučuje se hormonska terapija uz upotrebu hormona Somatoropin. Ubrizgava se supkutano svaki dan. Liječenje Somatotropinom treba provoditi do 15 godina, dok se stopa rasta ne uspori na 20 mm godišnje. Lijek se daje prije spavanja. Takva terapija omogućuje pacijentima s Turnerovim sindromom da narastu do 150-155 cm. Liječnici preporučuju kombiniranje hormonskog liječenja s terapijom anaboličkim steroidima. Važno je redovito promatranje ginekologa i endokrinologa, jer hormonska terapija duljom primjenom može uzrokovati razne komplikacije.

Zamjenska terapija primjenom estrogena započinje od trenutka kada tinejdžer navrši 13 godina. To vam omogućuje oponašanje normalnog puberteta djevojčice. Nakon godinu ili godinu i pol dana, preporuča se započeti ciklički tijek primjene oralnih kontraceptiva estrogen-progesterona. Hormonska terapija preporučuje se ženama do 50 godina. Ako je muškarac izložen bolesti, tada mu se preporučuje uzimanje muških hormona.

Kozmetički nedostaci, posebno bore na vratu, uklanjaju se plastičnom kirurgijom.

IVF metoda omogućuje ženama da zatrudne kad dobiju donatorsko jaje. Međutim, ako se primijeti barem kratkotrajna aktivnost jajnika, tada je moguće koristiti ženu za oplodnju svojih stanica. To postaje moguće kad maternica postigne svoju normalnu veličinu.

U nedostatku ozbiljnih srčanih mana, pacijenti s Turnerovim sindromom mogu doživjeti prirodnu starost. Ako se pridržavate terapijske sheme, tada je moguće zasnovati obitelj, živjeti normalnim spolnim životom i imati djecu. Iako pretežna većina pacijenata ostaje bez djece.

Mjere prevencije bolesti svode se na konzultacije s genetikom i prenatalnu dijagnozu.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".