Angelmanov Sindrom - Uzroci, Simptomi I Liječenje

2024 Autor: Josephine Shorter | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 21:45

Angelmanov sindrom

Sadržaj:

• Simptomi Angelmanovog sindroma
• Uzroci Angelmanovog sindroma
• Dijagnostika Angelmanovog sindroma
• Liječenje Angelmanovog sindroma

Angelmanov sindrom genetski je poremećaj s mentalnom retardacijom. Bolest se kombinira s napadajima, nemotiviranim smijehom i kaotičnim pokretima ruku. Takve manifestacije kod bolesnih ljudi pridonijele su onome što se Angelmanov sindrom često naziva Peršinovim sindromom ili sindromom lutke smijanja ili sindromom sretne lutke.

Eponim za ovaj sindrom dobio je od pedijatra B. G. Angelmana, koji ga je prvi put opisao 1965. Prema statistikama, Angelmanov sindrom javlja se kod 1 od 10-20 tisuća djece.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Simptomi Angelmanova sindroma su višestruki.

U nekih se bolesnika pojavljuju češće, u drugih rjeđe, ali općenito je klinička slika sljedeća:

• Vanjski znakovi: opseg glave pacijenta manji je od prosječnih vrijednosti, zubi su rijetko smješteni, zatiljak je izravnan. Rez bolesnikovih usta je širok, iz njega je vidljiv jezik koji je često izbočen prema van, dok brada strši prema naprijed. Ponekad se dijagnosticira škiljenje.
• Neposredno nakon rođenja počinju prehrambeni problemi. Djeca slabo jedu, teško se udebljaju.
• DPD je uvijek prisutan, u ranoj dobi djeca počinju sjediti i kasno hodati.
• Dijete dobro razumije što mu pokušavaju prenijeti, ali teško može izraziti svoju misao. Razvoj govora pati.
• Hiperaktivnost je karakteristična osobina ove djece. Istodobno, pokreti udova su kaotični, primjećuje se malo podrhtavanje.
• Pažnja trpi prije svega takav proces kao što je koncentracija. To dovodi do problema s učenjem.
• Epileptični napadaji nisu rijetkost.
• Dječji osmijeh je nerazuman, smijeh nemotiviran.
• Lutkarski hod karakterističan je za bolesnike s Angelmanovim sindromom, odnosno noge su tijekom pokreta minimalno savijene u zglobovima koljena.
• Uvijek postoje problemi sa spavanjem.
• Kralježnica je zakrivljena.
• Pacijenti loše podnose visoke temperature, osjećaju se dobro u vodi.

Ako uzmemo u obzir učestalost pojave simptoma, tada pacijenti uvijek imaju problema s mentalnim i fizičkim razvojem, trpe govor, ponašanje, motoričke sposobnosti, koncentracija pažnje. U 80% slučajeva djeca imaju epileptičke napadaje.

Rjeđe su grčevi, deformacija lubanje. Nutricionistički problemi, strabizam i drhtanje jezika vrlo su rijetki.

Događa se da se, kako pacijent odraste, simptomi donekle mijenjaju. Štoviše, svi ljudi s Angelmanovim sindromom izgledaju mlađe od svoje dobi. Neki od njih osnivaju obitelji, ali rizik od rođenja djeteta sa sličnom patologijom velik je.

S godinama pacijenti razvijaju skoliozu, postoji tendencija pretilosti.

Uzroci Angelmanovog sindroma

Uzroci Angelmanovog sindroma leže u genetskim abnormalnostima, jer neki od gena nedostaju kromosomu 15 kod bolesnih ljudi. Ove kromosomske abnormalnosti objašnjavaju se fenomenom delecija ili mutacija.

Angelmanov sindrom se razvija kada se kršenja javljaju u majčinom kromosomu, ako se promijeni očinski kromosom, tada se pacijentu dijagnosticira Prader-Willi sindrom.

Vodeći uzrok patologije nazivaju se abnormalnosti u podjeli kromosoma 15, koje podrazumijevaju abnormalnosti u stvaranju kopija majčinih gena. Rjeđe razvoj bolesti dovodi do mutacije očinskih gena, očinske trisomije i disomije.

Dakle, zdravi ljudi dobivaju od oba roditelja 1 primjerak kromosoma 15, kada dijete dobije mutiranu kopiju od jednog od roditelja (najčešće od majke), tada razvija ovaj sindrom.

Dijagnostika Angelmanovog sindroma

Dijagnoza Angelmanova sindroma temelji se na genetskoj studiji 15. kromosoma. Ova je analiza indicirana za djecu s hipotonijom, poremećajima mentalnog i tjelesnog razvoja.

Osnova genetske analize su simptomi karakteristični za Angelmanov sindrom. Treba napomenuti da postoji zasebna skupina ljudi kod kojih su svi testovi normalni i prisutni su znakovi bolesti.

Liječenje Angelmanovog sindroma

Liječenje Angelmanova sindroma svodi se na provođenje određenih aktivnosti koje poboljšavaju kvalitetu života pacijenta. Terapija lijekovima je nemoćna, jer se kršenja javljaju na kromosomskoj razini. Stoga je u djetinjstvu terapijska masaža indicirana za korekciju hipotonije, kao i provedbu jačanja fizioterapije.

Kako dijete odrasta, treba mu pomoć logopeda. Redovita vježba omogućuje vam jasniji izgovor i artikulaciju.

Ako imate problema sa spavanjem, preporučuju se tablete za spavanje. Stoga se pacijentima preporučuje uzimanje melatonina u dozi od 0,3 g prije noćnog odmora (30 minuta prije). Epileptični napadaji, drhtanje ekstremiteta i konvulzije uspješno se kontroliraju antikonvulzivima.

Blagi laksativi propisani su kod problema sa stolicom.

Liječnici u Sjedinjenim Državama sindrom Angelman liječe hormonom Secretin koji se koristi za liječenje djece s autizmom. Lijek se daje intravenozno i pomaže u smanjenju simptoma bolesti, normaliziranju ponašanja i poboljšanju komunikacijskih vještina.

Istodobno, ljudi s Angelmanovim sindromom nemaju mane: vrlo su društveni i ljubazni, dobro se slažu s djecom, uvijek dobro raspoloženi. Nedostatak komunikacijskih vještina može se nadomjestiti neverbalnim sredstvima komunikacije.

Što se tiče prognoze, postoji visok rizik da će i drugo dijete u obitelji patiti od Angelmanovog sindroma, stoga je, kako bi se taj rizik sveo na minimum, potrebno obratiti se genetičaru. Činjenica je da ako se mutacija ne naslijedi, tada se vjerojatnost drugog bolesnog djeteta smanjuje na samo 1%.

Prognoza za život je općenito povoljna, iako ovisi o stupnju oštećenja kromosoma. Dakle, neki pacijenti u potpunosti savladavaju vještine samoposluživanja, sposobni su komunicirati s ljudima oko sebe. Ostali pacijenti, naprotiv, nisu u stanju kontrolirati ni vlastiti stolac, ne mogu se sami kretati i razgovarati.

U odrasloj dobi problem je skolioza, kao i pretilost sa svim posljedicama ovog stanja.

Autor članka: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut. IM Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991., 1993. "Profesionalne bolesti", 1996. "Terapija".